致心律失常性右室心肌病致病基因突变、诊断及治疗研究新进展New Advances in the Research of Pathogenic Gene Mutation, Diagnosis and Treatment of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
柴俊武, 延沁儒, 徐静雅, 杨承营, 曾 迪 下载量: 423 浏览量: 817 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.7, July 22 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.117459 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 430 浏览量: 644
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
UCP3基因新突变致非综合征性肥胖的特征分析Characteristic Analysis of Non-Syndromic Obesity Caused by a New Mutation in the UCP3 Gene
汪 澍, 贾明睿, 左 玲 下载量: 251 浏览量: 340
临床医学进展 Vol.13 No.7, July 7 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1371503 被引量
一例着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变及角化棘皮瘤组织病理学特征Mutation of XP Gene and Histopathological Features of Keratoacanthoma in a Patient with Xeroderma Pigmentosum and Periocular Keratoacanthoma
邹沈珊, 谢可人, 邹 茜 下载量: 457 浏览量: 588 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.5, May 28 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.115341 被引量
COL4A5基因新无义突变致Alport综合征一家系并文献复习A Family with Alport Syndrome Caused by a New Nonsense Mutation of COL4A5 Gene and Literature Review
王加兰, 王大海, 江世璇, 常 红 下载量: 338 浏览量: 765
临床医学进展 Vol.12 No.7, July 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.127940 被引量
PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习PUF60 Gene Mutation Caused Verheij Syndrome in a Case and Literature Review
李文颖 下载量: 479 浏览量: 925
临床医学进展 Vol.11 No.3, March 15 2021, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2021.113147 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 849 浏览量: 5,788 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
扩张型心肌病相关致病基因的研究进展Research Progress of Pathogenic Genes Associated with Dilated Cardiomyopathy
王 姚, 胡 蓉, 杜建霖 下载量: 285 浏览量: 639
临床医学进展 Vol.13 No.3, March 16 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.133525 被引量
KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征1例报道及文献回顾KDM5C Gene Mutation Causing X-Linked Intellectual Disability-Claese-Jensen Type Syndrome: A Case Report and Literature Review
李国艳, 王罗俊, 魏子涵, 甘雅静, 冯 研, 邓艳春 下载量: 568 浏览量: 849 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.2, February 14 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.132239 被引量
ACAN基因变异致矮身材基因改变与临床观察Gene Mutation and Its Clinical Observation of Short Stature Caused by ACAN Gene Mutation
马建英, 王媛媛, 李 堂 下载量: 421 浏览量: 769
临床医学进展 Vol.11 No.4, April 14 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.114220 被引量