致心律失常性右室心肌病致病基因突变、诊断及治疗研究新进展New Advances in the Research of Pathogenic Gene Mutation, Diagnosis and Treatment of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
柴俊武, 延沁儒, 徐静雅, 杨承营, 曾 迪 下载量: 358 浏览量: 730 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.7, July 22 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.117459 被引量
CHRNA2基因突变致眼睑肌阵挛癫痫的1例报告及文献复习 A Case Report and Literature Review of Eyelid Myoclonus Epilepsy Caused by CHRNA2 Gene Mutation
师 瑞, 石亚军, 李德帅, 魏 东, 李 力 下载量: 411 浏览量: 679
亚洲急诊医学病例研究 Vol.8 No.4, November 30 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACREM.2020.84006 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 381 浏览量: 589
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
UCP3基因新突变致非综合征性肥胖的特征分析Characteristic Analysis of Non-Syndromic Obesity Caused by a New Mutation in the UCP3 Gene
汪 澍, 贾明睿, 左 玲 下载量: 215 浏览量: 297
临床医学进展 Vol.13 No.7, July 7 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1371503 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 816 浏览量: 5,749 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
腓骨肌萎缩证1例报告及文献复习Charcot-Marie-Tooth Atrophy: A Case Report and Literature Review
李 婷, 王 强, 许浩游 下载量: 175 浏览量: 264
临床医学进展 Vol.13 No.7, July 25 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1371649 被引量
Wiskott-Aldrich综合征Wiskott-Aldrich Syndrome
简康欣, 张娟娟, 王杰民 下载量: 61 浏览量: 85
临床医学进展 Vol.14 No.1, January 29 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2024.141221 被引量
新生儿早发型丙酸血症1例临床特征及遗传学分析并文献复习Clinical Characteristics and Genetic Analysis of a Case of Neonatal Early-Onset Propionate Acidemia and Literature Review
厉运成, 易 致, 锡洪敏, 李向红, 李亮亮 下载量: 181 浏览量: 234
临床医学进展 Vol.13 No.12, December 4 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.13122610 被引量