婴儿腮腺区侵袭性纤维瘤病一例

Invasive Fibromatosis in the Parotid Region of Infants: One Case Report

摘要: 本文报道一例9月龄女婴右侧腮腺区侵袭性纤维瘤病的罕见病例。患儿以右耳后无痛性包块就诊，影像学检查显示：CT平扫呈等密度，增强后显著强化；MRI示T1WI等信号伴斑片低信号，T2WI高信号伴胶原纤维低信号区，DWI高信号但ADC值正常，增强扫描呈现特征性“反转强化”(细胞富集区显著强化)。术后病理证实梭形细胞束状排列伴胶原增生，免疫组化Vimentin (+)、Ki-67 (15%)。讨论指出AF在腮腺区发病率不足2%，MRI通过T2WI信号分层(高信号区对应细胞增殖，低信号区提示胶原沉积)、动态增强“快进慢出”曲线及DWI-T2透过效应，可有效鉴别纤维肉瘤、孤立性纤维瘤等病变。

Abstract: This article reports a rare case of aggressive fibromatosis in the right parotid gland region of a 9-month-old female infant. The patient presented with a painless mass behind the right ear. Imaging examinations showed that the CT scan revealed isodensity with significant enhancement after contrast; MRI indicated isosignal on T1-weighted images with patchy low signal, high signal on T2-weighted images with areas of low signal corresponding to collagen fibers, high signal on diffusion-weighted imaging (DWI) but normal apparent diffusion coefficient (ADC) values, and characteristic “reverse enhancement” on enhanced scans (significant enhancement in cellularity-rich areas). Postoperative pathology confirmed a fascicular arrangement of spindle cells with collagen proliferation, and immunohistochemistry showed Vimentin positive and Ki-67 at 15%. The discussion pointed out that the incidence of aggressive fibromatosis in the parotid region is less than 2%. MRI can effectively differentiate between fibrosarcoma, solitary fibromas, and other lesions through T2-weighted signal stratification (high signal areas correspond to cellular proliferation, and low signal areas suggest collagen deposition), dynamic contrast enhancement “fast in, slow out” curves, and DWI-T2 through-transmission effects.

1. 病例资料

患儿女，9月30天，家长无意中发现患儿右耳后出现一包块1月余；患病以来，精神可，食纳可，睡眠尚稳定，大小便正常。查体：右耳后见一包块，大小约4 cm × 3 cm × 2 cm，边界清楚，质硬，活动度差，触之不痛，表面皮肤完整尚光滑。血常规未见明显异常。

超声检查：右耳后皮下低回声包块，考虑腮腺内混合瘤。

CT检查：右侧耳后胸锁乳突肌前方可见不规则包块，大小约3.1 cm × 2.8 cm × 4.4 cm，CT值约37 HU左右，右侧外耳道稍受压变窄(图1(A))，显影剂增强后扫描右侧腮腺区肿块显著强化，CT值约69~86 HU，包块与腮腺分界不清(图1(B))，延迟扫描对比剂向包块内逐渐填充，强化程度较前显著、均匀，CT值约94~97 HU；考虑腮腺多形性腺瘤。

(A) 轴位CT平扫示耳后胸锁乳突肌前方可见不规则包块影；(B) CT增强扫描示右侧腮腺包块明显强化，包块与腮腺分界不清。

Figure 1. CT images of invasive fibromatosis

图1. 侵袭性纤维瘤CT图

MRI检查：右侧腮腺可见形态不规则包块影，T₁WI为等信号，包块内有斑片状T₁WI低信号影(图2(A))，T₂WI压制序列包块为高信号，内也有斑片状低信号影，大小约2.8 cm × 3.9 cm × 4.7 cm，右侧胸锁乳突肌受压向后内侧推移，右颈部淋巴结并未出现明显增大(图2(B))。增强扫描后右侧腮腺区包块呈明显且不均匀强化，其内低信号斑片区无强化(图2(C))；考虑腮腺多形性腺瘤。

(A) 冠状位MRI示右侧腮腺可见单个形态不规则包块影，T1WI为等信号，内可见低信号的斑片状影；(B) T2 IDEAL序列为高信号，内可见低信号的斑片状影，右侧胸锁乳突肌受压向后内侧推移；(C) 增强扫描示右侧腮腺包块呈明显不均一强化，其内可见斑片低信号无强化区。

Figure 2. MRI images of invasive fibromatosis

图2. 侵袭性纤维瘤MRI图

手术及病理：行右侧腮腺区肿瘤切除术 + 面神经解剖术，术中可见肿瘤向前与腮腺后缘粘连，向上达外耳道后下方，向后将胸锁乳突肌推向后方，并与胸锁乳突肌粘连。术后病理：大体所见已刨开的不规则灰红色肿物一个，大小为5 cm × 3 cm × 3 cm，可见包膜，切面呈实性，灰白及灰红色交杂，质韧。光镜下，长梭形细胞呈束状或波浪状排列，胶原纤维增生，周围见少许腺体(图3(A))。免疫组化：Vimentin (+)，SMA (部分+)，CD34 (血管+)，CK (−)，Myogenin (−)，S-100 (−)，SYN (−)，CD117 (−)，Desmin (−)，Ki-67 (+, 15%) (图3(B))。最终诊断：右侧腮腺区婴儿侵袭性纤维瘤病。

(A) 镜下可见长梭形细胞呈束状或波浪状排列，胶原纤维增生，周围见少许腺体(HE, 40×)；(B) 免疫组化(HE, 400×)。

Figure 3. Pathology image

图3. 病理图

2. 讨论

侵袭性纤维瘤(aggressive fibromatosis, AF)，也被称作韧带样型纤维瘤或硬纤维瘤，是一种极为罕见的良性肿瘤。该肿瘤起源于筋膜以及肌肉腱膜组织，目前认为，其发病机制或许和腺瘤性结肠息肉病存在关联，同时也与编码β-catenin的CTNNBl等肿瘤抑制基因的失活有关[1]，其特点是生长缓慢，具有局部侵袭性，尤其是倾向于浸润邻近组织，但没有转移潜力[2]。在所有类型的良性软组织肿瘤中，AF发病率低于4% [3]。侵袭性纤维瘤可根据其位置分为腹内、腹壁和腹外[4]。在腹外部位中，四肢是最常见的部位，头颈部侵袭性纤维瘤仅占病例的7%~15% [5]。腮腺区尤其罕见。腮腺定位仍然特殊，其特点是侵犯面神经，因此在保留面神经的情况下很难完全切除[6]。

本病虽缺乏特异性临床特征，但CT和MRI是诊断侵袭性纤维瘤的有效影像学方法，尤其MRI在软组织肿瘤的临床诊断中具有重要应用价值，既能精准显示病灶浸润范围及其与毗邻结构的解剖关系，又能通过多序列成像特征识别肿瘤内部的病理特征，因此MRI可作为首选的影像学检查[7]。CT通常能够识别肿瘤扩展的程度及其对周围解剖结构的影响，本例在CT上可见右耳后胸锁乳突肌前方不规则包块，与腮腺分界不清，肿瘤在CT平扫中与肌肉密度相等，增强扫描后呈明显强化，富含胶原蛋白的病灶往往密度较高。在MRI上，信号强度是多样的，但通常侵袭性纤维瘤在T₁WI呈现与肌肉同等信号，在T₂WI呈高信号。T₂WI上的高信号强度与梭形细胞含量有关，在T₂WI也可见低信号区域，主要是于胶原蛋白高含量相关[8]。AF在T₂WI上因胶原成分丰富形成的低信号区是其重要鉴别特征，而腮腺区其他肿瘤如多形性腺瘤和黏液表皮样癌，因富含黏液成分通常在T₂WI呈高信号，两者形成显著对比。DWI通常呈高信号，但ADC值也偏高，病理显示纤维母细胞与胶原纤维呈交错排列特征，这种特殊的组织结构形成宽大的细胞外间隙，为水分子扩散运动提供了充足的空间，因此在DWI序列中通常无明显扩散受限表现。其ADC值多维持在正常或偏高范围，这与恶性肿瘤的弥散受限特征形成显著差异。值得注意的是，该肿瘤在DWI序列呈现的高信号表现主要源于T2WI透过效应。在MRI增强扫描中，AF多表现为明显不均匀强化，虽可包绕周围神经或血管，但通常不直接破坏神经或邻近骨质；而腮腺区腺样囊性癌虽呈显著强化，但通常伴有特征性的神经周围强化征象。“反转强化”是AF具有的另一项较具特征性的MRI表现，具体指在T2WI图像上，高信号区域的强化程度明显高于低信号区域。其中，呈现出高强化的区域对应着细胞增殖活跃的区域，而低强化区域则主要是由胶原纤维聚集所构成。

本病需与多种肿瘤鉴别，包括纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、脂肪肉瘤、孤立性纤维瘤等。① 纤维肉瘤是一种快速生长的恶性肿瘤，其特点是肿瘤内钙化、包膜征比较多见，且常伴囊变、坏死和出血，此外，常伴随着瘤周水肿，并且对周围组织的浸润也非常明显[9]。② 恶性纤维组织细胞瘤在T₁WI上其瘤内呈有出血所致的高信号，增强扫描后肿瘤不均匀强化，该肿瘤有假性包膜和瘤体易侵犯血管的影像特征，借助这些特点可与侵袭性纤维瘤鉴别。③ 脂肪肉瘤在四肢和腹膜后多见，若肿瘤分化良好，瘤内可见有脂肪成分，而且，肿瘤的周围组织常有水肿区[10]。④ 孤立性纤维瘤好发人群集中于40-60岁中老年群体，儿童发病率低。该肿瘤在T₂WI上呈现特征性的高低混杂信号强度，此现象与瘤内富含纤维基质及细胞密集区分布不均密切相关。病理学特征方面，瘤体多被完整包膜包裹，与AF相比，其边界更为清晰，肿瘤实质内部及周边区域常可观察到迁曲的流空血管影[11]。

AF的临床治疗以完整手术切除为首选方案，其核心在于首次手术的彻底性，因肿瘤具有高复发倾向及局部侵袭特性。术中需常规行切缘病理检查以评估切除完整性，为降低复发风险，通常建议切除范围需包括肿瘤边缘2~3 cm的正常组织[12]。然而，头颈部AF因解剖结构复杂(如本例腮腺区肿瘤易侵犯面神经)，根治性切除常受限于重要器官与功能保护。目前多数学者主张手术尽量保留器官结构及功能，对于术后存在切缘阳性或肉眼残留的病例，需联合辅助放疗以显著降低局部复发率[13]；对于无法手术的病例，放疗亦可作为独立治疗手段，通过抑制肿瘤生长或缩小病灶体积，为后续二次手术创造机会，从而改善患者生活质量。此外，其他治疗方式如内分泌治疗、干扰素治疗、化疗靶向治疗以及肽受体放疗等，虽在部分病例中显示出一定疗效，但其适应症和长期效果仍需更多循证医学证据支持。值得注意的是，头颈部AF患者预后相对较差，其复发风险与年龄、肿瘤部位、体积及手术切除完整性密切相关。因此，对AF患者实施长期规律随访(包括影像学复查及功能评估)是临床管理的关键环节，有助于早期发现复发征象并及时干预。

3. 结论

综上所述，侵袭性纤维瘤是一种良性但有可能转化为恶性的软组织肿瘤，其在腮腺区的发病率较低。MRI在诊断儿童AF方面展现出了较高的敏感性与准确性。在MRI影像中，其表现具有一定特点，例如在T₂WI图像上，病变区域呈现出条片状低信号，并且不存在明显的扩散受限情况，还会出现“反转强化”现象。这些影像表现能够较好地反映出儿童AF的病理学特征。由于其症状表现并无明显特征，因此诊断较为困难，通常需依赖病理学检查结果来确诊。熟练掌握AF的影像学表现，不仅有助于提高术前诊断的准确性，还能为手术中精准切除肿瘤提供关键参考，进而有效降低术后复发的可能性。

基金项目

陕西省自然科学基础研究计划——一般项目(面上) (2023-JC-YB-635)。

声 明

该病例报道已获得病人的知情同意。

NOTES

^*通讯作者。