摘要: 一例8岁患儿，因“发现右侧歪头视物半年”就诊，曾被诊断为先天性眼肌麻痹，并接受两次眼肌手术。术后症状复发，后因发现症状存在“晨轻暮重”的波动特点，经冰敷试验及乙酰胆碱受体抗体检测，最终确诊为眼肌型重症肌无力。本病例提示，对不明原因眼睑下垂及斜视的患儿，即使合并其他先天异常，亦需警惕本病可能，及时行相关检查以避免不必要的手术干预。
Abstract: An 8-year-old patient presented with the chief complaint of “head tilt and abnormal visual posture on the right side for six months.” The patient had previously been diagnosed with congenital ophthalmoplegia and had undergone two strabismus surgeries. Following the procedures, the symptoms recurred. Subsequently, the observation of a characteristic diurnal fluctuation pattern, described as “milder in the morning and worsening in the evening,” prompted further investigation. A diagnosis of ocular myasthenia gravis was ultimately confirmed based on a positive ice pack test and the detection of acetylcholine receptor antibodies. This case highlights the importance of considering ocular myasthenia gravis in the differential diagnosis for children presenting with unexplained ptosis and strabismus, even in the presence of other congenital anomalies. Timely and appropriate diagnostic testing is crucial to avoid unnecessary surgical interventions.
1. 病历资料
患儿，男，8岁，2022年8月因“发现右侧歪头视物半年”于外院就诊。患儿家属发现患儿半年前无明显诱因出现右侧歪头视物，伴抬头上视、眼位偏斜，无伴重影，无伴眼红眼痛、无伴眩晕头痛等，未戴镜治疗，无明显改善，既往左眼曾被诊断为先天性颌动瞬目综合征，至外院初诊后考虑为“左眼先天性上斜肌麻痹”。眼部检查：裸眼视力右眼0.8，左眼0.8，矫正视力右眼1.0，左眼1.0。屈光状态：OD：+2.25 DS/−0.50 DC*175.00˚；OS：+2.50 DS/−0.50 DC * 180.00˚。右眼上睑下垂，睑裂高度4 mm，遮盖角膜约1/2，遮盖左眼后睑裂高度无变化，左眼上睑位置正常，睑裂高度7 mm，张口时左眼睑裂高度8 mm。双眼结膜未见明显充血，角膜透明，前房中深，房水清，双侧瞳孔圆，等大，居中，直径约3 mm，直接对光反射(+)，晶状体透明，右眼眼底检查未见异常，左眼可见轻度外旋。眼位检查：33 cm角膜映光：右眼注视，左眼上斜15-20˚；左眼注视，右眼下斜，斜视度不稳定。双眼眼球运动：右眼外上转和内上转轻度受限，其余方向眼球运动不受限，左眼内上转和内下转亢进，其余方向眼球运动不受限。三棱镜加遮盖试验：第一眼位XT25△，L/R45△，向下看XT15△，L/R20△，歪头试验：OD (−)，OS (+)。入院诊断：左眼上斜肌麻痹，右眼双上转肌麻痹，右眼上睑下垂，双眼屈光不正，先天性颌动瞬目综合征。入院后于全麻下行右眼下直肌后徙术(后徙5 mm) + 左眼下斜肌部分切除术，术后1天复查33 cm角膜映光：第一眼位正，右眼注视，左眼上斜5˚。双眼眼球运动：左眼内上转轻度亢进，内下转轻度受限，其余方向眼球运动不受限。三棱镜加遮盖试验：XT10△，L/R15△，向下看L/R8△。歪头试验：OD (−)，OS (−)。4个月后患儿再次以右眼先天性上睑下垂入该院，拟行手术治疗。检查右眼上睑下垂，睑裂高度4 mm，提上睑肌肌力6 mm，额肌肌力11 mm，Bell征(+)，左眼上睑位置正常，睑裂高度7 mm，张口时睑裂高度8 mm，提上睑肌肌力9 mm，额肌肌力11 mm，Bell征(+)。行右眼提上睑肌缩短术，术后症状改善。2023年5月，患儿出现左眼上睑下垂至我院就诊，追问病史，家属诉患儿睑裂高度变化有晨轻暮重现象。门诊眼部检查：右眼睑裂高度11.5 mm，提上睑肌肌力11 mm，额肌肌力11 mm，左眼睑裂高度7.5 mm，提上睑肌肌力7 mm，额肌肌力11 mm。双眼眼球运动：右眼下转受限。三棱镜加遮盖试验：XT80△，R/L30△。冰敷5 min后右眼下转受限减轻(冰敷前右眼下转−3，左眼下转+2，冰敷后右眼下转−1，左眼下转+2) (见图1)。行乙酰胆碱受体抗体检测，结果为阳性，诊断为“眼肌型重症肌无力”[1]。
2. 讨论
重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种慢性自身免疫性疾病，其特征是疾病产生的自身抗体累及神经肌肉接头，使神经肌肉传导信号发生障碍而导致骨骼肌无力。当MG的症状局限在眼部时称为眼肌型重症肌无力(ocular myasthenia gravis, OMG)，OMG常表现为波动性及易疲劳性上睑下垂、斜视和复视及眼睑闭合不全。OMG患者常见的受累肌肉包括提上睑肌、内直肌和外直肌等。儿童型OMG患者的平均发病年龄为7.38岁[2]，上睑下垂及斜视常为其首发症状，多无明显诱因[3]。
Figure 1. Following the ice pack test, the limitation of right eye depression in the child was alleviated (right eye depression was −3 and left eye depression was +2 before the test; right eye depression was −1 and left eye depression remained +2 after the test)
图1. 冰敷试验后患儿右眼下转受限减轻(冰敷前右眼下转−3，左眼下转+2，冰敷后右眼下转−1，左眼下转+2)
先天性眼肌麻痹属于先天性发育异常，多因胎儿期眼外肌发育不良、神经肌肉连接结构异常或支配眼肌的颅神经发育障碍所致[4]，常可导致眼睑下垂、眼球活动障碍、复视及瞳孔改变。
儿童型OMG和先天性眼肌麻痹常因其高度相似的临床症状而被误诊，本例患儿初诊时以“视物歪头半年”为主诉，然而，因合并先天性颌动瞬目综合征(Marcus-Gunn现象)，早期症状被归因于眼外肌及颅神经发育异常。首次外院就诊仅接受基础眼科检查诊断为左眼上斜肌麻痹和右眼双上转肌麻痹，未行OMG相关特异性检查(如冰敷试验、新斯的明试验、AChR抗体检测、肌电图检查等)。
先天性眼肌麻痹多在出生或出生早期发生，患儿自幼即可存在眼位偏斜、歪头视物(代偿复视)等表现，且症状恒定无波动，不受疲劳程度或时间影响，OMG则无先天发病倾向，症状具有典型的“晨轻暮重”特点。因此对于后天无明显诱因出现无痛性的上睑下垂及眼肌麻痹的患者应考虑OMG的可能[5]。但儿童患者常因表述能力有限，难以准确描述“晨轻暮重”或疲劳后加重的特征，且本例患儿合并先天颌动瞬目综合征，掩盖了OMG的核心表现，导致早期症状被忽视或被误判为先天性异常。本例患儿的肌力改变呈现出典型的“波动性”特征，在其第二次外院就诊及至我院就诊的两次检查中，睑裂高度不变，但提上睑肌肌力存在显著差距。行冰敷试验后，下转受限减轻。且患儿至我院就诊后行斜视度检查，与第一次就诊术后检查结果相比，斜视度差异较大，首次术后检查体现的斜视度考虑为手术影响，再次于我院就诊时则因OMG的波动性体现出较大差异。这些表现均高度提示OMG，应充分考虑OMG的可能性。遗憾的是，至患儿左眼上睑下垂症状加重后考虑存在OMG可能时，患儿已行两次非必要眼肌手术，手术创伤显著，且出现术后上睑下垂复发。
本病例提示，OMG诊断存在挑战，深入理解重症肌无力的动态演变规律对临床医师和患者至关重要，因其在诊断流程优化和治疗策略制定中具有关键作用[6]。在OMG的诊断和管理中，临床医生应保持高度的警惕性，以避免漏诊和误诊。对于OMG疑似患者建议通过多学科协作构建标准化诊疗路径，可以有效改善患者的生活质量，进一步提升OMG诊断准确率。
声 明
该病例报道已获得患者家属的知情同意。
NOTES
*通讯作者。