原发性高尿酸血症及痛风的基因学的研究
Study on the Genetics of Primary Hyperuricemia and Gout
DOI: 10.12677/MD.2022.121003, PDF,    科研立项经费支持
作者: 张志明*, 齐张旸, 王亮萍, 赵钟文, 吴宽裕, 陈煜宇, 吴方真, 宋榕斌, 陈如珍：福建中医药大学附属第二人民医院，福建 福州
关键词: 高尿酸血症；痛风；原发性；基因学；综述；Hyperuricemia； Gout； Primary； Genetics； Review
摘要: 高尿酸血症是临床常见代谢异常疾病，相关研究指出，原发性高尿酸血症及痛风属于基因病范畴，如尿酸合成中的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRPS)，次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)等以及尿酸排泄中的ABCG2等基因，通过分析该病基因学为临床高效治疗提供参考。
Abstract: Hyperuricemia is a common clinical metabolic disorder. Relevant studies indicate that primary hyperuricemia and gout belong to the category of genetic diseases, such as phosphoribose pyrophosphate synthase (PRPS) in uric acid synthesis, hypoxanthine guanine phosphoribosetransferase (HGPRT) and ABCG2 genes in uric acid excretion. The analysis of the gene of the disease provides a reference for efficient clinical treatment.
文章引用：张志明, 齐张旸, 王亮萍, 赵钟文, 吴宽裕, 陈煜宇, 吴方真, 宋榕斌, 陈如珍. 原发性高尿酸血症及痛风的基因学的研究[J]. 医学诊断, 2022, 12(1): 13-16. https://doi.org/10.12677/MD.2022.121003

参考文献

[1] 白雪, 关宝生, 邱洪斌, 等. 原发性痛风和高尿酸血症相关基因研究现状[J]. 海南医学院学报, 2019, 25(16): 1275-1280.
[2] Chavarriaga, J., Ocampo, M., et al. (2018) Kelley-Seegmiller Syndrome: Urolithiasis, Renal Uric Acid Deposits, and Gout: What Is the Role of the Urologist. Urologia Internationalis, 102, 233-237. [Google Scholar] [CrossRef] [PubMed]
[3] Kelley, W.N., Rosenbloom, F.M., Henderson, J.F. and Seegmiller, J.E. (1967) A Specific Enzyme Defect in Gout Associated with Overproduction of Uric Acid. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 57, 1735-1739. [Google Scholar] [CrossRef] [PubMed]
[4] 刘鑫琦, 马利丹, 高千惠, 等. 痛风频发危险因素分析——579例原发性痛风患者的病例-对照研究[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(2): 95-99.
[5] 杨怡, 李彦欣. PRPS1基因及其突变与相关临床综合征的研究进展[J]. 国际输血及血液学杂志, 2020, 43(1): 82-88.
[6] 刘景芳, 邵春海, 张家瑛, 等. 高尿酸血症患者血尿酸与血清HGPRT、VitC水平的相关性[J]. 中国临床医学, 2018, 25(1): 22-26.
[7] 杨晨, 耿月攀, 田然. 哺乳动物谷胱甘肽转移酶研究进展[J]. 南京师大学报: 自然科学版, 2021, 44(1): 91-98.
[8] Ji, A.C., Shaukat, A., Takei, R., Bixley, M., Cadzow, M., Topless, R.K., Major, T.J., Phipps, G.A., Merriman, M.E., Hindmarsh, J.H., Stamp, L.K., Dalbeth, N., Li, C.G. and Merriman, T.R. (2021) Aotearoa New Zealand Māori and Pacific Population-Specific Gout Risk Variants: CLNK Is a Separate Risk Gene at the SLC2A9 Locus. The Journal of Rheumatology, 48, 1736-1744. [Google Scholar] [CrossRef] [PubMed]
[9] 王英楠, 成志锋. ABCG2基因多态性与痛风[J]. 国际内分泌代谢杂志, 2020, 40(5): 351-354.
[10] 玛依娜卡哈尔, 余家会, 李瑞, 等. 高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察[J]. 山东医药, 2019, 59(6): 30-34.
[11] 王泽, 慈小燕, 崔涛, 等. 不同药性成分对OAT4、URAT1抑制作用及对急性高尿酸血症小鼠血尿酸水平的影响[J]. 中草药, 2019, 50(5): 1157-1163.
[12] 付阳. SLC2A9(GLUT9)和SLC22A12(URAT1)基因变异对高尿酸血症和痛风发展[J]. 广东饲料, 2020(9): 50.
[13] 冯文文, 崔岱, 杨涛. 《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)》要点解读[J]. 临床内科杂志, 2020, 37(7): 4.
[14] 张玄娥, 曲伸. 高尿酸血症的现代进化与多重性作用——从炎症角度审视高尿酸血症[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2019, 35(8): 718-722.
[15] 陈慧, 华文进. 高尿酸血症患者血清胱抑素C, β2微球蛋白和炎症因子水平变化及意义[J]. 山东医药, 2019, 59(14): 57-59.