青少年烟雾病致脑梗死1例报道

A Case Report of Cerebral Infarction Caused by Adolescent Moyamoya Disease

摘要: 目的：报道1例青少年烟雾病致脑梗死患者的诊疗体会，为该病的发病原因、临床表现提供借鉴。方法：本文总结分析1例青少年脑梗死的现病史、既往史、个人史、家族史、体格检查、神经系统检查、辅助检查、入院诊断及诊疗经过。结论：本文强调烟雾病在青少年中的潜在严重性，对于出现脑梗死类似症状的青少年，应当考虑到烟雾病的可能性，并进行相应的神经影像学检查，早期诊断和及时治疗对脑梗死患者至关重要。

Abstract: Objective: To report the diagnosis and treatment experience of a patient with cerebral infarction caused by adolescent moyamoya disease, providing reference for the etiology and clinical manifestations of this disease. Method: This article summarizes and analyzes the current medical history, past medical history, personal history, family history, physical examination, neurological examination, auxiliary examination, admission diagnosis, and diagnosis and treatment process of one adolescent with cerebral infarction. Conclusion: This article emphasizes the potential severity of moyamoya disease in adolescents. For adolescents with symptoms similar to cerebral infarction, the possibility of moyamoya disease should be considered and corresponding neuroimaging examinations should be conducted. Early diagnosis and timely treatment are crucial for patients with cerebral infarction.

1. 引言

烟雾病又称脑底异常血管网病，是一种以颈内动脉末端、大脑中动脉、大脑前动脉起始部动脉狭窄闭塞，脑底穿支动脉代偿性扩张为特征的脑血管病[1]。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似“烟雾”，故称为烟雾病。由Suzuki等于1969年首先报道[2]。病因尚不明确，好发于东亚国家，有家族聚集性发病倾向，可能受遗传因素影响，以5岁左右儿童和40岁左右青壮年为高发年龄段，女性多于男性，主要危害是脑缺血和颅内出血，脑缺血多见于儿童及部分成人，颅内出血多见于成人[3]-[5]。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势，近期的一项研究[6]分析了中国医院质量监测系统的数据，发现2016~2018年中国大陆烟雾病的发病率逐年增加，从2016年的0.88/10万增加至2018年的1.47/10万。儿童、青少年或成年人是烟雾病的高发病人群，儿童、青少年多表现为缺血性脑卒中[7]-[9]。缺血性脑卒中通常也被称为脑梗死。脑血管病以中老年人最多见，但目前脑血管病的发病年龄已有年轻化趋势。已有不少有关青少年脑梗死的临床报告。青少年脑梗死病因极其复杂，容易被忽视或者误诊[10]。本笔者报道1例青少年烟雾病致脑梗死的患者，以加强医生对青少年脑梗死临床表现和发病机制的理解和认识。

2. 临床资料

患者，女，17岁，因右侧肢体麻木4小时于2023年9月19日入院。患者4小时前无明显诱因出现右侧肢体麻木无力，右手持物不牢，右上肢持物力弱，右下肢行走不灵活，呈持续性，伴舌体发皱，语速慢，无头痛头晕，无视物不清、视物成双，无饮水呛咳、吞咽困难，无意识不清、四肢抽搐，无心悸、胸痛。院外未特殊处理，症状持续不缓解，为求治疗而急来我院就诊。患者自发病以来，神志清，精神可，饮食、睡眠可，大小便正常。近期体重未见明显增减。既往因“阑尾炎”行“阑尾切除术4年”，确诊烟雾病4年。否认高血压、糖尿病、心脏病、高脂血症、外伤等病史。否认吸烟、饮酒史，否认与患者现病相关的家族性遗传病及传染病史。

入院查体：T：36.3℃，P：70次/分，R：18次/分，BP：119/85 mmHg。双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心律齐。腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音正常。神经系统查体：神志清，精神差，记忆力、定向力、认知功能正常，言语清晰，语速慢，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，无眼震。双鼻唇沟对称，伸舌居中。右上肢近端肌力4+级，远端肌力4级，右下肢肌力4+级，左侧肢体肌力5级。四肢肌张力正常。右侧偏身浅感觉减退，右侧跟膝胫试验欠稳准，双巴氏征阴性，脑膜刺激征阴性。NIHSS评分2分，ESSEN评分1分。

辅助检查：肝功、肾功、血脂、电解质、血糖及病毒四项、血常规 + CRP、凝血、尿常规、心肌标志物、肿瘤标志物、脑利钠肽、风湿八项等相关辅助检查未见明显异常。正常心电图。颈动脉 + 椎动脉彩超未见明显异常。颅脑MRI + MRA回示：1) 双侧大脑半球异常信号，考虑多发、梗死灶。2) 脑内动脉血管发育异常，符合烟雾病MRA表现。

入院诊断：1) 脑梗死；2) 烟雾病。

诊疗经过：入院后给予抗血小板聚集，清除自由基，改善侧支循环及低频脉冲电刺激等康复治疗。患者住院一周后，右侧肢体麻木症状较前好转，右上肢近端肌力5−级，远端肌力4+级，右下肢肌力4+级，左侧肢体肌力5级，右侧偏身浅感觉正常，右侧跟膝胫实验欠稳准。患者于2023年9月26日好转出院。

3. 讨论

脑梗死，是指各种原因引起的脑部血液循环障碍，脑血流与氧气供给不足所导致的局限性脑组织缺血性坏死或软化，继而出现相应的神经系统功能缺损[11]。临床上常以猝然昏仆，口舌歪斜，半身不遂，肢体麻木无力，语言不利等为主要表现[12]。该青少年女性为急性起病，本次因右侧肢体麻木无力4小时入院。青少年脑梗死病因有：动脉粥样硬化、心脏病、凝血功能障碍、血管炎、有遗传倾向的血管病、烟雾病、肿瘤等。此患者检查未有动脉粥样硬化，心电图正常，血常规 + CRP、凝血、尿常规、风湿八项均正常，否认遗传病史，未发现肿瘤证据，但检查发现脑内动脉血管发育异常，符合烟雾病血管表现。本例患者烟雾病确诊已经4年，由此考虑烟雾病是本例青少年出现脑梗死的主要原因。

烟雾病是一种慢性的脑血管疾病，是由于大脑动脉环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，导致颅底出现异常血管网的情况[13]。烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧支循环的代偿作用，当大脑动脉环双侧的主要分支血管出现狭窄或闭塞时，就会引起脑血管出现缺血症状，从而诱发脑梗塞。烟雾病预后不佳，颅内出血的急性期死亡率约2.4%，脑缺血的死亡率约16.4%。发病年龄越早对青少年发育及智力的影响越大，预后越差[14]。由此对于烟雾病，早诊早治至关重要，无症状、病情较轻、发病急性期或手术风险较高，患者可予药物保守治疗但尚无特效药物[15]。否则应考虑手术干预[16]。颅内外血管重建术可有效防治脑卒中，是烟雾病和烟雾综合征主要疗法[17]-[19]，术式包括间接血管搭桥、直接血管搭桥、联合血管搭桥等[20]。诊断明确、有症状的出血型或缺血型烟雾病患者，急性期1~3个月，病情平稳可考虑手术[21]。在临床治疗中，一方面直接搭桥手术(直接血运重建)快速改善脑供血，另一方面通过多种方式的贴敷(间接血运重建)，诱导形成新生血管。通过双管齐下的方式，降低脑梗塞、脑出血发生几率。

通过本病例，我们认识到烟雾病是导致青少年脑梗死独特的病因。临床中常易忽略，提醒我们在今后的临床中更加重视青少年脑梗死患者的病因筛查，并提高对青少年烟雾病患者与脑梗死的认识，积极预防青少年脑梗死的发生。