成人先天性气管食管瘘安全有效外科治疗1例并文献复习

A Case of Safe and Effective Surgical Treatment for Congenital Tracheoesophageal Fistula in Adults with Literature Review

摘要: 成人先天性气管食管瘘是一种非常罕见的食管闭锁亚型。本病例报道了1例采用胸骨正中入路成功治疗的成人先天性气管食管瘘，总结了具体的手术步骤并复习了相关文献，系统回顾了该病的临床表现、诊断以及治疗方案，为成人先天性气管食管瘘的诊疗提供参考。

Abstract: Congenital tracheoesophageal fistula in adults is a very rare subtype of esophageal atresia. This case reported a case of an adult congenital tracheoesophageal fistula successfully treated by the median sternal approach. The specific surgical steps were summarized and relevant literature was reviewed, and the clinical manifestations, diagnosis and treatment plan of the disease were systematically reviewed, so as to provide a reference for the diagnosis and treatment of congenital tracheoesophageal fistula in adults.

1. 背景

成人先天性气管食管瘘是食管闭锁的一种亚型，发病非常罕见。患者自幼常出现进食后呛咳及反复肺部感染[1]。由于诊断延误，病情可能发展到成人阶段，甚至最终导致不可逆的肺损伤[2]。手术治疗是主要的治疗方法，但目前还没有研究制定标准的手术方案。

青岛大学批准了研究方案并公布了数据。

2. 临床资料

患者，男，35岁。患者进食后呛咳30余年，并伴有间断咳嗽、咳痰，痰为白色黏痰，偶有黄色黏痰或血痰。肺部感染症状频繁，常以“肺炎”入院治疗，未找到明确病因。入我院就诊后，行胸部CT扫描提示：气管与食管中上段可见联通“见图1，图2”。支气管镜检提示：气管上段膜部距声门约7 cm处可见一直径大小约5 mm至8 mm椭圆形瘘口，其大小随呼吸变化“见图3”。食管镜提示：食管上段(距门齿20 cm)可见一大小约1.0 cm瘘口(图4)。遂诊断为先天性H型气管食管瘘。该病例报道已获得病人的知情同意。

Figure 1. Computed tomography transverse scan demonstrates a tracheaoesophageal fistula

图1. 瘘管在计算机断层扫描水平位的影像

Figure 2. Computed tomography sagittal scan demonstrates a tracheaoesophageal fistula

图2. 瘘管在计算机断层扫描矢状位的影像

Figure 3. Bronchoscopic image demonstrating the fistulous opening

图3.瘘口在支气管镜中的图像

在完善术前检查以排除手术禁忌症后，患者接受手术治疗。手术过程分为四个步骤“见图5”：(1) 正中切开胸骨暴露气管，使用支气管镜辅助定位瘘管位置；(2) 在瘘管水平行气管切开术，气管残端插管辅助呼吸，切开相应瘘管，根据瘘口大小及局部感染程度，切除相应的气管环；(3) 逐层缝合修复食管瘘口，同时将两侧舌骨下肌分离融合成肌瓣覆盖瘘口；(4) 气管吻合，行气管密封性试验。

患者术后恢复顺利，术后第13天行胃肠造影检查提示：造影剂顺利通过食道，未见明显外漏。目前该患者已被随访了一年，进食后呛咳的症状完全消失，生活质量完美提升。

Figure 4. Endoscopic view of the fistulous opening in oesophagus

图4. 瘘口在食管镜中的图像

Figure 5. Hand-drawn illustrations of surgical procedures

图5. 手术步骤图

3. 文献综述

通过文献检索，我们发现文献对成人先天性气管食管瘘的报道多为散在的个案，我们汇总了近20年相关报道的病例相关要素“见表1”[1]-[21]。

Table 1. Cases of adult-onset congenital H-type tracheoesophageal fistula in the literature

表1. 文献中成人先天性气管食管瘘病例

文献作者	出版年份	诊断年龄/性别	临床症状	确诊检查	手术方式	结果
Zacharias等[3]	2004
患者1		45/女	进食后呛咳、肺炎	消化道造影、食管镜	胸部入路	康复
患者2		55/男	进食后呛咳、肺炎	CT、食管镜	颈部入路	康复
Garand等[4]	2006	79/女	进食后呛咳、肺炎	消化道造影、支气管镜	胸腔镜手术	康复
Nagata等[5]	2006	70/男	进食后呛咳、 呼吸困难、吞咽困难	CT、消化道造影、食管镜	胸部入路	康复
Su等[6]	2007	62/男	进食后呛咳	消化道造影	胸部入路	康复
Yasuda等[7]	2009	74/女	肺炎、脓胸	CT	胸部入路	康复
Stavroulias等[8]	2011	57/男	哮喘、发热	CT、食管镜，支气管镜	颈部入路	康复
Hajjar [9]	2012	31/男	进食后呛咳、肺炎	CT	颈部入路	康复
Salgaonkar等[10]	2014	23/男	反酸、烧心、 胸骨后不适	CT、支气管镜	胸腔镜手术	康复
Issaka等[11]	2014
患者1		39/男	进食后呛咳	CT、消化道造影、 食管镜、支气管镜	胸部入路	康复
患者2		55/女	进食后呛咳	CT、消化道造影、 食管镜、支气管镜	胸部入路	康复
Downey等[12]	2017
患者1		15/未知	进食后呛咳	消化道造影	颈部入路	康复
患者2		65/未知	进食后呛咳	支气管镜	颈部入路	康复
Taira等[13]	2017	69/男	进食后呛咳	CT、消化道造影、食管镜	胸部入路	康复
Maus等[14]	2018	28/女	呼气时奇怪的 喘息声、间歇性吞咽困难、声音嘶哑	CT、食管镜，消化道造影	保守治疗	康复
Suen等[2]	2018
患者1		32/女	进食后呛咳、肺炎	CT、食管镜，支气管镜	颈部入路	康复
患者2		49/女	肺炎	消化道造影	颈部入路	康复
患者3		55/男	进食后呛咳	CT	颈部入路	康复
Bank等[15]	2020	38/女	哮喘、进食后呛咳	CT、食管镜，支气管镜	颈部入路	康复
Nakazawa等[16]	2021	67/男	肺炎	CT、支气管镜，消化道造影	胸部入路	康复
Nakazawa等[17]	2022	52/女	呼吸窘迫、 “猫一样的哭声”	CT、支气管镜	未知	未知
Bednarek等[18]	2022	53/男	进食后呛咳、肺炎	CT、支气管镜	胸部入路	康复
Chou等[1]	2023	31/男	进食后呛咳	CT、支气管镜、消化道造影	胸腔镜手术	康复
Kotcharlakota等[19]	2023	17/男	反酸、胸骨后不适、肺炎	CT、食管镜	颈部入路	康复
Drucker等[20]	2023	23/男	哮喘、肺炎	CT、食管镜，支气管镜	颈部入路	康复
Salek等[21]	2024	41/男	进食后呛咳、 进行性呼吸困难	CT	未知	未知
Liu	2024	35/男	进食后呛咳、肺炎	CT、食管镜，支气管镜	胸部入路	康复

CT：计算机断层扫描。

此27名患者有16名为男性，9名为女性，另外还有2名在文献中并未提及其性别，确诊时的中位数年龄为49岁。有18名患者有典型的进食后呛咳(Ohno’s征)症状，占总人数的66.7%，此外复发性肺炎、反流、吞咽困难、哮喘等也是其常见的临床表现。确诊检查主要为CT、支气管镜、食管镜及消化道造影。其手术方式有11例为颈部入路，有10例为胸部入路，选择胸腔镜手术的有3例，保守治疗1例，未提及其后续治疗方法的2例。治疗后患者恢复顺利，随访无复发的有24例，另外3例未提及其预后。

4. 讨论

先天性气管食管瘘确实是一种罕见的疾病，其致病原因多与胚胎期食管气管同源，在发育过程中分隔不彻底相关[14]。Negus于1929年在一次偶然的尸检后首次报道了这种疾病[22]，1965年Braimbridge和Keith将先天性气管食管瘘分为4型[23]：I型：伴有阔颈的食管憩室，瘘口位于其顶端。II型：食管与气管间有明显瘘管相通。III型：食管瘘管与支气管、肺的囊肿相通。IV型：瘘管与肺隔离相通。H型先天性气管食管瘘属于II型，占食管气管畸形的4% [24]。大部分先天性气管食管瘘可在新生儿期被发现且得到诊治，然而H型的先天性气管食管瘘由于其极低的发病率及症状轻微容易被忽视，直到成年后才会被发现。患者由于气管食管瘘的存在，在吞咽食物时，胃内容物溢出到呼吸道，表现为进食后呛咳(Ohno’s征)和反复的肺部感染，若无得到及时救治，长期的呼吸道感染会导致支气管扩张和肺脓肿[14]。其他症状有咯血、反酸、胸骨后疼痛、吞咽困难，也有报道称哮喘及像“猫一样的哭声”也可为其主要症状[17] [20]，临床上较为少见。由于该病经常被误诊，出现以上症状时，应考虑这种疾病的可能性。详细咨询病史，此类患者大部分自婴儿期就存在特征性症状及体征，可为明确诊断提供线索。及时行CT矢状面重建图像识别瘘管，并可通过食管镜和支气管镜确诊。

目前为止，H型先天性气管食管瘘的治疗仍以手术修补为主，但随着内镜技术的不断进步，关于内镜治疗的报道逐渐增多。Bhatnagar等人报道了使用内镜下激光消融术成功治疗了2名患者，但使用内镜下电烙术的3名患者有2名未取得成功[25]。在另一项研究中，Lelonge等人报道了14例患儿在内镜下应用50%三氯乙酸涂抹瘘道，成功使其闭合的方法[26]。内镜治疗尽管在理论上侵入性更小，但由于目前相关报道不多，其适应症、操作方式、操作的安全性和有效性、并发症及复发率不尽相同，缺乏相应的共识和准则，所以，明确内镜治疗的适应症，选择合适的操作方案，减少并发症和复发率将是以后内镜技术发展重要的研究方向。先天性气管食管瘘手术方式主要包括颈部入路、胸部入路、胸腔镜手术及机器人辅助胸腔镜手术，准确评估瘘管位置对于选择合适的手术方式至关重要。瘘管位于T2椎体水平以上推荐颈部入路[10]，由于大多数H型先天性气管食管瘘发生在气管的上半部分，这便使得颈部入路可以获得足够的视野完成手术，对于瘘管位于T2椎体水平以下的、瘘道比较复杂或者反复的肺部感染已造成肺实质出现病损的情况，胸部入路是大多数临床医生的首选。并且先天性气管食管瘘术后存在复发风险[12]，因此气管侧和食管侧瘘管均需进行充分修复。若选择颈部入路，这使得手术视野暴露困难，可能很难缝合两侧的瘘管。也有胸腔镜手术中使用吻合器闭合瘘管的报道[1] [4] [10]，胸腔镜手术优势在于切口小，使其避免了开胸手术带来的骨组织、肌肉、神经的风险，并且胸腔镜可以放大手术视野从而更好地辨认解剖结构，确定瘘管，降低气管受伤的风险。但这仅适用于完全位于胸腔内，并且长度足够的瘘管。如果瘘管长度不足时，在有限的胸内空间，吻合口的吻合将变得十分困难。机器人辅助胸腔镜手术虽然在胸外科发展非常迅速，但在治疗先天性气管食管瘘还处于初级阶段，目前尚未找到相关文献报道，我们相信，在不久的将来，机器人在胸外科手术中的应用会越来越广泛。本例中，患者的瘘管位于胸骨后方，胸廓入口处，并且其瘘管长度有限，选择胸腔镜手术很难完成手术。在这种情况下，右侧开胸手术是常用的手术方法；然而，瘘管位置太高使解剖和吻合难以进行。此外，右侧的锁骨下动脉很容易干扰到对食管的操作。如果从左胸腔进入，左颈内动脉、锁骨下动脉和主动脉弓都会干扰手术区域。如果颈部入路，瘘管隐藏在胸骨后面，难以观察和操作。胸部后外侧入路已被证实会导致呼吸功能受损以及严重的胸壁损伤[27]，因此我们采用胸骨正中切开入路，使用手术与内镜检查相结合的方法，安全有效地完成了手术。虽然胸骨切开不可避免地存在手术创伤，外观较差，还存在吻合口渗漏可能导致严重纵隔炎的风险。但该技术可以提供良好的视野来完成双侧瘘管的修复，避免过多的手术风险。随着未来手术技术的不断改进，我们相信该类手术切口大、创伤大的缺点也会被改善。

5. 结论

本研究患者术后恢复顺利，无并发症发生。我们相信这是一种可靠并且有效的技术，值得成为治疗此类患者的一个很好的选择。

NOTES

^*通讯作者。