1例年轻女性盆腔巨大包块的肠系膜间叶良性肿瘤诊断病例及文献复习

A Case Report and Literature Review on the Diagnosis of a Huge Pelvic Mass in a Young Female as a Mesenteric Benign Mesenchymal Tumor

摘要: 原发性肠系膜肿瘤在女性中较罕见，临床表现缺乏特异性，患者常因盆腔或腹腔肿块、下腹部坠胀感就诊于妇科，术前较容易误诊为卵巢肿瘤，本文详细叙述了一例年轻女性肠系膜间叶组织良性肿瘤的诊疗过程，并对相关文献进行复习，旨在总结该病的临床诊疗经验，提升妇科医生对女性非妇科来源盆腔肿物的认识，为临床诊断与治疗这类患者提供参考。

Abstract: Primary mesenteric tumors are relatively rare in females, and their clinical manifestations lack specificity. Patients often visit the gynecology department due to pelvic or abdominal masses and a sense of abdominal distension in the lower abdomen. It is relatively easy to misdiagnose these tumors as ovarian tumors before surgery. This article elaborates in detail on the diagnosis and treatment process of a benign mesenchymal tumor of the mesenteric mesenchymal tissue in a young female, and reviews relevant literature. The purpose is to summarize the clinical diagnosis and treatment experience of this disease, improve gynecologists’ understanding of pelvic masses in females that do not originate from the gynecological system, and provide a reference for the clinical diagnosis and treatment of such patients.

1. 病例资料

19岁未婚未育女性患者，否认性生活史。因“发现盆腔巨大包块10天”于2024年9月５日入院，患者既往月经规律，偶有痛经伴血块，10天前因痤疮就诊，当地州中医院经腹部、直肠联合B超提示右附件区探及巨大囊实性包块，延伸至右肋下，范围约20.0 cm × 8.2 cm，考虑囊腺瘤可能，其内有多个大小不等囊性暗区呈蜂窝状改变，暗区大者约6.2 cm × 3.9 cm；当天至当地州医院复查B超提示盆腹腔探及一囊实性包块，大小约17.6 cm × 4.5 cm，考虑卵巢来源。上中腹、盆腔平扫 + 增强CT提示右侧腹腔腹腔及盆腔巨大多发囊实性病变，考虑巧克力囊肿？卵巢恶性肿瘤待排除？双附件区病变，考虑双侧卵巢囊肿；肿瘤标记物：CA199：8.7 u/mL (0~30)、SCC：1.9 ng/mL (0~1.5)。

Figure 1. CT images of the mass in the patient’s lower abdomen and pelvis

图1. 患者下腹部及盆腔包块的CT图像

患者无腹痛、腹胀，无肛门坠胀感及异常阴道流血及流液等不适，为寻求更深入的治疗，至我院就诊，门诊以“盆腔肿物性质待明确”收入院。入院体格检查发现：患者腹部膨隆，腹壁紧张度稍增高，于下腹部触及一囊性包块，直径大约20 cm，边界模糊不清，无压痛感；专科检查：外阴：未婚型，发育正常，阴毛发布符合女性特征，肛门指检：盆腔可扪及一巨大囊性包块，质地坚韧，无压痛表现。我院进一步完善检查：B超显示盆腔内子宫前上方偏右探及17 cm × 11.4 cm × 9.5 cm囊实混合性包块，多考虑右侧卵巢肿瘤可能(黏液性与其他待鉴别)；全身平扫 + 增强CT提示下腹部及盆腔巨大囊实性占位，考虑蔓状血管瘤可能，假性黏液瘤待排外(见图1)。盆腔磁共振提示：右下腹部及盆腔内子宫前上方多房囊状占位，多考虑为脉管瘤(淋巴管成分为主)、肠系膜来源可能，请结合临床(见图2、图3)；血液常规、甲状腺功能、性激素等多项检查未见明显异常。

Figure 2. MRI images of the mass in the patient’s lower abdomen and pelvis

图2. 患者下腹部及盆腔包块的MRI图像

Figure 3. MRI images of the mass in the patient’s lower abdomen and pelvis

图3. 患者下腹部及盆腔包块的MRI图像

因患者年轻未生育，盆腔包块巨大性质待查，且CA199升高，考虑黏液性肿瘤可能，同时CT提示蔓状血管瘤可能，需警惕其它系统来源肿瘤，在与患者及其家属充分沟通后，决定实施开腹探查手术。术中使用了切口保护套，避免术中包块破裂污染术野及发生种植转移。

术中探查见：少许淡黄色腹水，生理盐水冲洗盆腹腔后留取腹水送病检：横结肠系膜可见大小约17 cm × 15 cm × 10 cm黄色肿瘤(见图4)，呈分叶状，紧贴横结肠，肠系膜血管穿行其中，开可见丰富血管网，大网膜质软，肠管、阑尾外观未见明显异常，子宫前位，常大，表面光滑，双侧输卵管长约10 cm，外观未见明显异常，双侧卵巢大小正常，外观未见明显异常。术中完整切除肿瘤组织并完整保留肠系膜血管，取出标本经患者家属过目后送术中冰冻结果回示：冰冻：(腹腔肿物及间叶源性肿物，)待石蜡多处取材进一步明确诊断。术中联系普外科检查肠管完整，再次电话联系病理科考虑肿瘤倾向良性，与患者家属交代术中情况，手术过程顺利，术后患者恢复良好出院。术后病检：腹腔冲洗液未检出癌细胞；(盆腹腔肿物)查见大量脉管样腔隙、脂肪组织及梭形细胞，淋巴细胞浸润，考虑血管平滑肌脂肪瘤，待免疫组化助诊；免疫组化提示：良性间叶肿瘤(含血管、淋巴管及脂肪等组织)；随访患者后续月经正常来潮，无特殊不适。

Figure 4. The specimen of the tumor body during the operation

图4. 术中瘤体标本

2. 讨论

2.1. 肠系膜间叶良性肿瘤特点

间叶瘤起源于中胚层组织，两种或多种间叶细胞充分组成，细胞成分排列疏松且杂乱，并伴有纤维组织的增生[1]。常见的间叶良性肿瘤包括脂肪瘤、血管瘤、平滑肌瘤、软骨瘤、淋巴管瘤等，但发生于肠系膜部位少见，通常是偶然发现的，它由一组异质性病变组成，肿块可能来自肠系膜的腹膜、淋巴组织、脂肪和结缔组织，细胞增殖也可由感染或炎症过程引起，可以分为实性或囊性、良性或恶性[2]。最常见于回肠周围(60%) [3]，其次是结肠系膜(24%)和腹膜后(15%) [4]。术前诊断肠系膜囊肿是一个挑战，它较罕见，缺乏病理体征或症状，有不同的大小或位置，形态、行为和诊断标准与其软组织或器官特异性肿瘤相似，有时在鉴别诊断中容易被忽视[5]。

2.2. 影像学诊断特征

根据最新的医学文献，肠系膜间叶良性肿瘤的影像学表现具有一定的特征，采用多种影像学检查方法相结合的方式进行诊断，提高准确性。超声检测：是评估肿块性质的初步优选手段，能显示肿块的大小、形态、边界和内部回声，区分囊性或实性以及与周围器官的关系，肠系膜间叶良性肿瘤可能表现为边界清晰的混合回声肿块，内部可能有血流信号[6]-[8]；超声作为初步筛查手段，其优点在于操作简便、无辐射、价格低廉，对于浅表部位的肠系膜良性肿瘤，能清晰显示其基本特征，如脂肪瘤在超声下表现为均匀的高回声团块，边界清晰，囊肿则呈现为无回声区，后方回声增强。然而，超声检查受肠道气体干扰较大，对于位置较深或被肠道气体遮挡的肿瘤，图像质量和诊断准确性会受到明显影响。此外，超声对肿瘤的定性诊断存在一定局限性，难以准确判断肿瘤的组织学类型。CT扫描：提供详尽解剖学结构资讯，帮助评估肿块的范围、与邻近器官的关系以及是否有远处转移，更好地检测肿块的大小、位置、壁厚、液体或沉积物水平，同时显示囊性结构或壁钙化[9]-[11]，肠系膜间叶良性肿瘤在CT上通常表现为边界清晰的肿块，密度因肿瘤成分不同而变化[12]，例如，含有脂肪的成分在CT上可能表现为中等密度，水样密度可能为囊肿。增强CT扫描则有助于进一步了解肿瘤的血供特征，如血管脂肪瘤在增强扫描时可见明显强化。CT还能发现较小的肿瘤，并对肿瘤是否侵犯周围器官和组织进行评估，为手术方案的制定提供重要信息。但CT检查存在辐射风险，对于年轻患者和儿童需谨慎使用，同时，CT对于某些肿瘤的定性诊断仍存在一定困难，例如难以区分一些少见的良性肿瘤与低度恶性肿瘤。PET-CT能够早期发现肿瘤，并对肿瘤的良恶性进行鉴别。在肠系膜良性肿瘤的诊断中，PET-CT对于一些难以定性的肿瘤具有重要价值，其高灵敏度有助于发现潜在的肿瘤病变。但PET-CT检查价格昂贵，且存在一定的假阳性和假阴性率，对于代谢活性较低的良性肿瘤，可能出现假阴性结果；而一些炎症性病变或生理性摄取增高的情况，有可能导致假阳性诊断。因此，PET-CT通常不作为肠系膜良性肿瘤的常规检查方法，而是在其他检查无法明确诊断时作为补充手段。磁共振成像(MRI)：诊断和术前规划的有用的工具[13]，对软组织分辨率更高，有助于区分肿块内部结构，包括囊变、坏死或出血以及对于显示肿瘤的内部结构和血流情况更为敏感，更清楚地显示肿瘤与周围组织的关系。对于含有脂肪成分的肿瘤，MRI的脂肪抑制序列可清晰显示脂肪信号的变化，与其他组织区分开来。此外，MRI无辐射，适用于孕妇、儿童以及对辐射敏感的患者。然而，MRI检查时间较长，检查过程中患者需保持静止，对于不能配合的患者不太适用。在临床诊断中MRI检查、CT也会存在误诊[14] [15]。不同影像学检查方法在肠系膜良性肿瘤的诊断中各有优劣，超声可作为初步筛查手段，CT和MRI在肿瘤的定位、定性诊断中发挥重要作用，PET-CT则主要用于疑难病例的鉴别诊断。

2.3. 鉴别诊断

肠系膜间叶良性肿瘤需要与多种疾病进行鉴别，包括：腹膜假性黏液瘤：这是一种由良性或恶性肿瘤破裂产生的黏液性囊肿，CT上通常表现为低密度的囊性病变。原发性腹膜浆液性癌：这是一种罕见的原发性腹膜恶性肿瘤，影像特点不特异，可能被误诊为卵巢癌。恶性间皮瘤：这是一种常见的腹膜恶性肿瘤，影像上表现为腹膜广泛不规则增厚，增强后明显强化。根据肿块的影像学特征和临床表现，也需要与其他可能导致盆腔肿块的疾病进行鉴别诊断，如卵巢肿瘤、子宫肌瘤、腹膜后肿瘤等，最终确诊依赖于病理检查，这有助于确定肿块的确切类型和分级，从而指导治疗[9]。

2.4. 临床特征与诊断难点

肠系膜肿瘤患病率不高，早期症状无特异性，大部分患者无明显消化道症状，最常见的临床表现和体征包括腹部疼痛、可扪及的腹部肿块或腹部胀满感、恶心、呕吐、排便困难和腹泻[16]，往往容易误诊或漏诊，因其与妇科盆腔包块在部分症状上具有相似性，患者常因发现腹部包块，或因腹痛、腹胀而就诊。此类肿瘤通常体积较大，占据盆腔空间，且由于临床较为罕见，可能因活动度大而下移至下腹部，妇科医生在查体时，往往更倾向于诊断为生殖系统肿瘤，而忽略了约20%的女性盆腔包块可能源自于其他系统或腹膜及腹膜外间隙等[17]。此外，在进行妇科检查时，应注意观察肿瘤的移动性，卵巢肿瘤向上方推移时患者会有下腹牵扯感，而肠系膜肿瘤在体位改变后肿块可能回纳至腹腔。若出现相关症状，建议及时就医并接受专业评估。目前虽然尚未发现能够特异性地诊断肠系膜肿瘤的肿瘤标记物[18]，增加了诊断的难度，但可以通过检测CEA、CA199等肿瘤标记物来辅助诊断，并监测病情变化。在复杂病例中，可以邀请多学科专家进行会诊，共同制定诊断方案。

2.5. 治疗策略

在肠系膜间叶良性肿瘤的诊疗领域，当前确实缺乏明确的最佳治疗策略指南[10]。相关研究[19]-[21]指出，完全手术切除是目前的首选治疗方式，且普遍认为预后较好。然而，对这些文献深入剖析后发现，其研究样本量存在一定局限性，部分研究样本仅涵盖了特定地区或某一类型的肠系膜间叶良性肿瘤患者，这可能导致结论的普适性受限。从这些文献可知，完全手术切除虽被推崇，但鉴于这类肿瘤具有局部侵袭性，即便完整切除，复发风险依然较高[22]。不过，关于复发风险的评估，采用的随访时间跨度参差不齐，有的研究随访时间较短，可能无法准确捕捉到远期复发情况，进而影响对复发风险的准确判断。同时，肿瘤虽为良性，却可能引发扭转、破裂、出血或附近结构阻塞等系列并发症[23]。结合实际病例来看，例如本文所讨论的年轻女性肠系膜间叶良性肿瘤病例，患者因盆腔巨大包块就诊。在治疗过程中，正如文献所提及，治疗方案需依据患者个体化状况制定，综合影像学、病理学、临床病史和实验室检查结果[2] [3]。在该病例中，通过多种影像学检查初步判断肿瘤位置、大小及与周围组织关系，再结合病理学检查明确肿瘤性质，最终制定手术方案，这也凸显出临床医生提升对肠系膜肿瘤这类少见疾病认识的重要性。医生需要熟知其发病特征、临床表现及影像学特征，在诊断时保持开放思维，如面对盆腔内巨大未确诊包块，应考虑到肠系膜肿瘤的可能性，像此病例一样，及时进行肠道准备并安排探查手术，从而确保准确诊断并制定适宜的治疗方案，减少误诊、漏诊，改善患者预后。

2.6. 病例启示与总结

本病例在术前综合了患者的年龄、婚育情况、病史、临床症状及相关辅助检查，鉴于患者包块较大且性质未知，手术方式的选择需要综合考量：行开腹手术是治疗肠系膜良性肿瘤的传统方法，其优点在于手术视野开阔，医生能够直接观察肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系，便于进行肿瘤的完整切除和淋巴结清扫。对于体积较大、与周围组织粘连紧密或怀疑有恶变的肿瘤，具有明显优势。然而，开放手术创伤较大，术后恢复时间长，患者疼痛明显，住院时间较长，且手术切口感染、肠粘连等并发症的发生率相对较高。此外，开放手术对患者的身体状况要求较高，对于一些年老体弱、合并多种基础疾病的患者，手术风险较大。随着腹腔镜技术的不断发展，腹腔镜手术在肠系膜良性肿瘤的治疗中得到了广泛应用。腹腔镜手术具有创伤小、术后疼痛轻、恢复快、住院时间短等优点。通过腹腔镜，医生可以清晰地观察腹腔内的情况，利用各种器械进行肿瘤切除操作。对于一些位置较表浅、体积较小的肠系膜良性肿瘤，腹腔镜手术能够达到与开放手术相同的治疗效果，且术后并发症发生率较低。但腹腔镜手术对手术器械和医生的操作技术要求较高，手术视野相对有限，对于体积较大、与周围组织粘连严重的肿瘤，手术难度较大，可能需要中转开腹。此外，腹腔镜手术可能存在气腹相关的并发症，如皮下气肿、气体栓塞等。达芬奇机器人手术系统是近年来发展起来的一种新型微创手术技术。它具有三维高清视野、操作灵活、精准度高等优点，能够克服腹腔镜手术的一些局限性。在肠系膜良性肿瘤的手术治疗中，达芬奇机器人手术系统可以更精确地进行肿瘤切除和血管、神经的解剖，减少对周围组织的损伤，降低手术风险。同时，机器人手术的学习曲线相对较缓，对于复杂手术的操作优势更为明显。然而，达芬奇机器人手术系统价格昂贵，手术费用较高，限制了其在基层医院的普及。此外，机器人手术也存在一定的技术风险，如机械故障等，需要完善的设备维护和应急处理机制。经综合考量本例患者行剖腹探查术。此病例术前检查与术中探查存在一定偏差，从中我们认识到，对于年轻女性患者的巨大盆腔包块，手术方式的选择需极为谨慎。术前应与患者充分沟通病情，全面完善相关检查，必要时组织多学科会诊，以制定最佳手术方式及个性化治疗方案，术中探查应既果断又细致，进行快速病理诊断，以决定后续手术方式及治疗策略。

综上所述，肠系膜肿瘤与盆腔包块的诊断准确性需要综合考虑多个方面，详细的病史询问，包括肿块出现的症状、持续时间以及任何相关的既往病史或家族史；体格检查可以揭示任何可能提示肿块来源的体征，如腹部压痛、腹部膨隆或腹水等。评估血清肿瘤标志物对于判定肿瘤性质具有关键作用，这些标志物的检测可以为诊断提供辅助信息；也需要不断地提高影像学检查技术、加强病理诊断、提高临床医生的诊断能力、优化诊断流程、关注患者病史及临床表现，必要时引入新技术新方法，例如分子诊断技术等，有助于鉴别诊断，降低误诊及漏诊率；虽然妇科肿瘤通常影响老年女性，但很大一部分罕见卵巢肿瘤患者处于育龄期，对于出现盆腔肿块的年轻患者，进一步的临床管理可能需要转诊给生殖专家后再考虑进一步手术尽可能地保护未婚未育患者的生育能力[24]，进而提升患者的治疗效果与生活品质。同时展望新型的诊断技术、精准医疗、创新治疗方法、患者教育与自我管理以及跨学科合作等方面的未来发展趋势，为盆腔巨大包块的研究与治疗提供新的思路与方向。

声 明

该病例报道已获得病人的知情同意。

NOTES

^*通讯作者。