CLCNKB基因变异致成人型Bartter综合征一例
A Case of Adult Bartter Syndrome Caused by CLCNKB Gene Mutation
DOI: 10.12677/md.2025.153040, PDF,   
作者: 施浩明, 何连福：大理大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，云南 大理；严桥路*：大理白族自治州人民医院呼吸与危重症医学科，云南 大理
关键词: Bartter综合征；CLCNKB基因变异；低钾血症；成人；Bartter Syndrome； CLCNKB Gene Variation； Hypokalemia； Adult
摘要: 本文报道一例由CLCNKB基因变异导致的成人型Bartter综合征3型病例，丰富了该病的基因变异谱和临床表型数据库。尽管此突变位点非首次报道，但每新增一例报道均有助于加深对Bartter综合征临床异质性的理解。
Abstract: This article reports a case of adult-onset Bartter syndrome type 3 caused by a variant in the CLCNKB gene, enriching the genetic variant spectrum and clinical phenotype database of this disease. Although this mutation site has been reported previously, each additional case report contributes to a deeper understanding of the clinical heterogeneity of Bartter syndrome.
文章引用：施浩明, 严桥路, 何连福. CLCNKB基因变异致成人型Bartter综合征一例[J]. 医学诊断, 2025, 15(3): 302-306. https://doi.org/10.12677/md.2025.153040

参考文献

[1] 李宇, 樊晖晖, 冯晓俊, 等. 基于文献的药源性低钾血症伴发横纹肌溶解病例分析[J]. 药物流行病学杂志, 2022, 318): 567-571.
[2] 王娜, 张莉, 蔡艳, 等. 复方甘草酸苷注射液对血压及电解质影响的回顾性研究[J]. 实用药物与临床, 2021, 24(4): 357-361.
[3] 王沁, 王晓倩, 马丹妍, 等. 甘草制剂致低钾血症的临床特征分析[J]. 中国现代医生, 2023, 61(33): 57-61.
[4] 毕晓雪, 王学文, 李广平, 等. 复方甘草酸苷诱导的假性醛固酮增多症1例[J]. 中华高血压杂志(中英文), 2024, 32(11): 1087-1089.
[5] 陈丽萌, 陈朝英, 张抒扬, 等. Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023) [J]. 罕见病研究, 2024, 3(1): 87-101.
[6] 刘淋, 杨雅溪, 王江腾, 等. 1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道[J]. 山东大学学报(医学版), 2023, 61(10): 121-124.
[7] 冯昌梅, 张海滨, 陈燕妮, 等. CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例[J]. 中国临床新医学, 2021, 14(9): 925-928.
[8] 胡思翠, 孙清, 王一冰, 等. Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析[J]. 山东大学学报(医学版), 2020, 58(9): 64-70.
[9] 崔涛, 刘鹏飞, 鞠海兵, 等. 成人Bartter综合征III型一例[J]. 临床内科杂志, 2023, 40(12): 858-859.
[10] 彭晓艳, 陈朝英, 杨宏仙, 等. 儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例[J]. 罕见病研究, 2024, 3(1): 124-130.
[11] 董慧, 黄文辉, 赵慧, 等. 成人Bartter综合征合并慢性肾功能不全急性加重1例[J]. 临床荟萃, 2023, 38(11): 1022-1026.
[12] 尹讯章, 林毅, 王大海, 等. 儿童Bartter综合征2例报道并文献复习[J]. 山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报, 2022, 43(11): 851-855.