摘要: 滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)是一种罕见的间叶源性恶性肿瘤，通常发生在四肢深部软组织，与关节囊、肌腱鞘或滑膜囊相关。原发于结肠的滑膜肉瘤在临床中极为罕见，且易被误诊。本文报道一例36岁男性结肠滑膜肉瘤病例，重点分析其影像学特征、手术方案及病理结果，以期提高对该疾病的认识及早期诊断。
Abstract: Synovial sarcoma, a rare malignant mesenchymal tumor, typically arises in the deep soft tissues of the extremities and is associated with joint capsules, tendon sheaths, or synovial bursae. Primary synovial sarcoma of the colon is exceptionally rare in clinical practice and is prone to misdiagnosis. This article presents a case of colonic synovial sarcoma in a 36-year-old male, focusing on its imaging characteristics, surgical management, and pathological findings, to enhance understanding and facilitate early diagnosis of this disease.
1. 引言
滑膜肉瘤是一种罕见的间叶组织来源恶性软组织肿瘤，通常发生在四肢深部软组织，与关节囊、肌腱鞘或滑膜囊相关。结肠滑膜肉瘤极为罕见，易被误诊。本文报告了一例36岁男性结肠滑膜肉瘤病例，患者因左下腹隐痛就诊，经CT发现左下腹存在囊性为主的囊实性肿块，边界尚清，伴有囊性坏死，增强扫描实性部分呈中度强化，病变局部与邻近小肠及结肠分界不清。肿瘤切除术后，病理及免疫组化检查确诊为滑膜肉瘤(EMA、SS18-SSX、CD99阳性)。术后患者接受化疗，随访未见复发或转移。
滑膜肉瘤的发病机制尚不明确，具有侵袭性和转移倾向，早期多无特异性症状。CT和免疫组化检查对确诊和鉴别诊断具有重要价值。手术是首选治疗方式，结合放化疗可降低复发和转移风险。本病例为结肠滑膜肉瘤的诊断与治疗提供了新的经验和参考依据。
2. 病例资料
患者，男，36岁，1个月前无明显诱因出现左下腹疼痛不适，为阵发性隐痛，可耐受，无腰部及肩部放射痛，与体位无关，可自行缓解，无腹泻、腹胀，无呕血、黑便，无排便节律改变。查体时左下腹压痛，无反跳痛。肿瘤标记物检查显示癌胚抗原CEA6.37 ng/ml。
CT显示左下腹部见一不规则的囊实性肿块，边界不清，局部与邻近小肠及结肠分界欠清，大小约6.9 cm × 9.2 cm × 7.1 cm，密度不均匀(图1(a)~(c))，增强扫描可见实性成分呈结节状强化，CT值约67~80 HU，囊性成分未见明显强化，约占70%以上(图1(d)~(f))。病变周围脂肪间隙模糊，腹腔及腹膜后未见明显增大淋巴结。患者行结肠镜检查显示结肠及直肠均未见明显异常。初步诊断为肠系膜–肠道间质瘤伴出血，因此对患者进行了腹腔镜探查术及肠道肿瘤切除术。
(a) (b) (c)
(d) (e) (f)
Figure 1. (a) (Coronal), (b) (Sagittal), and (c) (Axial) non- contrast images demonstrate a cystic solid mass in the left lower abdomen with heterogeneous density. The lesion exhibits ill- defined borders with adjacent small intestine and colon, accompanied by blurred surrounding fat planes. (d) (Axial arterial phase), (e) (Axial venous phase), and (f) (Axial delayed phase) contrast-enhanced scans reveal nodular enhancement of the solid components, while the cystic components show no significant enhancement
图1. 冠状位(a)、矢状位(b)和轴位(c)平扫图像示左下腹部囊实性肿块，其内密度不均匀，局部与邻近小肠及结肠分界欠清，周围脂肪间隙模糊。轴位动脉期(d)，轴位静脉期(e)，轴位延迟期(f)示实性成分呈结节状强化，囊性成分未见明显强化
手术显示：肿瘤位于结肠脾区，起源于结肠浆膜及其系膜，肿瘤基底约3 × 3 cm。病理大体观：肿瘤呈灰红色，质地脆，周围附着少许网膜组织，部分呈出血坏死状。镜下表现：肿瘤实体由短梭形细胞组成，细胞排列紧密，局部呈旋涡状或编织样，部分区域可见出血，细胞核浆比较高，可见核分裂像(图2(a))。免疫组化：EMA(+)、SS18-SSX(+)、CD99(+)、Fli-1(部分+)、CD117(散在+)、CD34(-)、Desmin(-)、S100(-)(图2(b))。结合免疫组化和病理特征，考虑为滑膜肉瘤，伴有广泛的出血和坏死表现。患者在术后一个多月接受了异环磷酰胺联合表柔比星的化疗治疗。目前随访患者尚未发现复发及转移迹象，治疗效果良好。
(a) (b)
Figure 2. (a) Microscopic examination reveals a tumor composed of densely packed short spindle- shaped cells with focal whorled or storiform patterns and areas of hemorrhage (Original magnification ×100; H&E staining). (b) Immunohistochemistry demonstrates positive expression of SS18-SSX (+)
图2. (a) 镜下显示，肿瘤由密集排列的短梭形细胞组成，局部呈旋涡状或编织样，部分区域出血。(原始放大倍数，×100；H&E染色) (b) 免疫组化示SS18-SSX (+)
3. 讨论
滑膜肉瘤是一种罕见的起源于间充质的恶性肿瘤，具有一定程度的上皮分化，病因和发病机制尚不清楚，主要发生在20~40岁的年轻人[1] [2]。它可发生于全身各处，多位于四肢关节和肌腱鞘周围的深部软组织，其他部位(头颈部、胸部、腹腔及腹膜后)少见，约占5%~10%，而且很容易被误诊[3] [4]。文献中只有少数病例报道原发性腹内滑膜肉瘤，特别是起源于结肠浆肌层及系膜，尚未发现关于其影像学特征的报道[5]。该病罕见，但临床症状并不典型，常表现为深部组织生长缓慢、界限清楚的肿块，肿瘤较大时出现压迫症状或出现远处转移才会被发现[6] [7]。本病例患者仅出现左下腹痛的消化道症状，确诊时病变体积较大，尚未出现侵袭和转移。
滑膜肉瘤的发病机制为t (X; 18) (p11; q11)染色体易位，形成SS18-SSX融合蛋白。该蛋白通过破坏BAF染色质重塑复合体功能，导致表观遗传调控异常，并招募PRC1.1复合物抑制分化相关基因，驱动肿瘤增殖与侵袭[8] [9]。分子分型可包括单相型(梭形细胞为主)、双相型(梭形与上皮样细胞共存)及未分化型(低分化细胞伴TP53/PTEN突变) [10]。SS18 (SYT)-SSX融合基因检测是诊断的金标准。常见免疫标记表现为Vimentin、EMA、BCL2阳性，h-caldesmon、SMA、CD34、CD117阴性[11]，这与本病例基本相符。
本例CT表现为左下腹部一不规则囊实性肿块，囊性成分占70%以上，与邻近小肠及结肠局部分界欠清，内密度不均匀，可见囊性坏死成分，这可能与肿块体积较大，生长迅速，肿瘤内血供不足有关。该病变强化呈不均匀中度强化。据报道，滑膜肉瘤通常会出现边缘性钙化，可以和其他软组织肿瘤相鉴别，但本例未出现钙化征象[12]。由于小肠间质瘤是最常见的间质肿瘤，最初的CT诊断将其定为小肠间质瘤的可能性大。小肠间质瘤多起源于肠壁，边界清楚，常呈实性或囊实性肿块，均匀或不均匀中度强化，少见侵袭邻近组织[13]；滑膜肉瘤则囊性比例更高，边界模糊，易侵袭周围组织，常表现为周边结节状不均匀强化。因此本病例的影像学表现更倾向于发生在腹腔的滑膜肉瘤。
手术是滑膜肉瘤的首选治疗方式，必要时进行根治性切除，但滑膜肉瘤是一种高度恶性肿瘤，成人5年生存率约为50%~60%，且发生在腹部的局部复发率在40%~90%，因此术后通常使用放疗或化疗来降低复发及转移的风险[4] [6] [14]。本例患者行结肠肿瘤切除术，随后行化疗方案，尚未发现淋巴结或远处转移，预后良好，目前仍在随访中。
结肠滑膜肉瘤是一种非常罕见的软组织肿瘤，误诊率极高，具有侵袭性和转移倾向，早期诊断、治疗对于疾病至关重要。尽管滑膜肉瘤的最终诊断主要是基于病理和免疫组化结果，但影像学表现对于病变的大小、形态、定位以及出血、钙化等征象的明确诊断至关重要。本病例为结肠滑膜肉瘤的诊断与治疗提供了新的经验和参考依据。
声 明
本研究经医院伦理委员会批准, 该病例报道已获得病人知情同意。
NOTES
*第一作者。
#通讯作者。