1. 引言
中国目前预计估计有超过2000万名罕见病患者，每年新生儿中患罕见病者超过20万人(王茜，陈永法，2015)。目前，罕见病家属作为照护过程中的关键群体，长期以来缺乏足够的社会关注与制度性支持(龚时薇，张敏，邓秀玲等，2006)，不论是照顾患者的艰辛还是经济方面的压力，都足以使人产生大量的负面情绪对身心造成伤害，这便需要社会工作的介入(Mrsic et al., 2003)。罕见病患者家属群体在当前社会中仍未获得应有的重视，相关社会科学研究相对匮乏(Mrsic, 2008)，社会保障政策不健全等问题。由于缺乏稳定的组织和沟通平台，罕见病患者及其家庭常独自面对问题，导致许多实际困难得不到有效的解决。笔者在调研中发现，社会工作者介入和普及专业知识或许能为患者家庭照顾者提供一定的帮助，从而在一定程度上改善患者家庭整体境况。鉴于发病率极低的疾病鲜少被科普，大多数人包括患者家庭都对于其存在许多疑问。医院受样本数量限制，对于罕见病的误诊率较高，因此导致部分罕见病患者错过最佳治疗时机。患者病情的不稳定性及突发性也使家属的情绪极易受到波动，加之罕见病用药复杂，药品价格昂贵，使照护者在身心上双重承压，极易陷入长期的焦虑、抑郁与倦怠状态。如果无法及时缓解患者家属的负面情绪，照顾者可能进一步出现严重心理疾病，情绪恶化不仅导致家属身体受损，还会严重影响患者的治疗进程和情绪稳定，并间接阻碍患者进一步治疗。故此，对于照顾罕见病患者的家属，分为多种情况，对于已经出现心理疾病如，重度抑郁症，焦虑症等病症的家属，劝慰其接受专业心理咨询，积极治疗。对于轻度情绪困扰或过度疲劳的家属，则可提供通用性强、简便易行的放松与调节方法，以缓解其心理负担。
2. 概念界定
成骨不全症：其为具有临床异质性的遗传性结缔组织病，可简单理解为患者自幼患有骨质疏松，其骨结构难以被构筑且易碎。成骨不全症以骨质脆弱、易骨折为主要症状，也伴有肌肉力量弱，牙齿发育不全、蓝巩膜、脊柱侧弯、听力受损等并发症状，重症患者经常性骨折，胎儿期发病也可能发生死亡。成骨不全症在中国有十万以上的患者，该病目前尚不可治愈，但可通过长期治疗和康复性锻炼改善患者的身体情况。
患者家属/罕见病患者照顾者：与患者生活在一起并负责照顾患者的人。
3. 文献综述
3.1. 国外研究及发展现状
国外在罕见病家庭的帮助主要集中在临床治疗与社会保障方面，但与患者家属心理健康相关的研究也逐渐增多。例如，Arthur Kleinman作为其患阿尔兹海默症已故的妻子的家属，通过自身的经验展开描述了罕见病患者家属在照顾罕见病患者时要面对的压力，讨论道德评判如何能够影响照顾者的照顾意愿(Kleinman, 2020)。Davis和Chesterton对罕见病患者照顾者进行访谈，研究照顾老年痴呆症或帕金森病伴侣的照顾者描述的困难，以及他们的解决措施(Davis et al., 2014)。Ahn Soojung和Logan Jeongok G分析了2017年照管记录中的1471名患者家属的数据，发现角色感知负担过重的家属更容易出现不良状态(Ahn & Logan, 2021)。这些研究揭示了照顾者本身的心理状态、社会支持程度与其精神健康之间的关系，对我国相关研究具有参考意义。
3.2. 国内研究及发展现状
目前国内对于罕见病患者群体的相关研究也在日渐增多，研究方向集中在临床医学方面，在社会科学领域的研究较少。纪文晓、范斌使用“家庭系统——疾病模式”，从罕见病发病的阶段来分析罕见病患者家属群体承受的来自多方的压力，罕见病儿童家属对于疾病出现的反应主要归纳为震惊、焦虑、无助和酒精滥用及暴力倾向等(纪文晓，范斌，2015)。王桢颜等对雪球抽样与深度抽样选择了16组患进行性肌营养不良的患者并对家庭进行焦点小组访谈及深度访谈，结果表明罕见病患者家庭所面临的压力主要来自疾病无法治愈甚至难以治疗、家庭经济负担重、婚姻关系瓦解、缺乏替代性照顾及照顾者身心负荷重等方面(王桢颜，郇建立，2020)。李莹通过调查问卷与深度访谈发现罕见病患者的需求是多方面的，主要体现在疾病的诊断治疗、基本生活保障、日常生活照料、教育、就业、社会参与等方面(李莹，2014)。陶叡、陶学荣从社会保障角度出发，用社会支持理论为依据，以广州市脑瘫儿童的家属为例，从照顾者的经济压力、心理压力、生理压力、社交压力等方面进行分析，试图探寻支持残疾儿童家庭照顾者的社会政策和建议(陶叡，陶学荣，2013)。无论是残疾儿童、癌症患者抑或是慢性病老人，其家庭照顾者都面临着心理、生理和社会以及经济方面的压力。
4. 问题分析
本文的案例研究数据主要来源于笔者对三个罕见病患者家庭的非正式访谈记录。访谈内容涉及家属在照顾患者过程中的心理状态变化、社会支持情况、生活安排困难以及应对策略。笔者将收集到的访谈材料进行了归类，结合社会支持理论进行分析，主要关注照顾者的情绪调节方式、自我认知变化和压力来源，力求真实呈现其心理困境的多样性和复杂性。
本文以成骨不全症患者家属面临的问题为例，尝试分析罕见病患者家庭及家属面临的心理困境。
成骨不全症发病时间、频率无规律，手术后恢复期也存在不确定性。在如此复杂和苛刻的条件下对于患者的照顾无疑是劳心费力的，患者身体脆弱需要长时间监护，家属往往需要花费大量时间在照看和陪护患者上，暂且不提此对于家属工作和收入的影响，每天重复性的劳作，需要照顾者拥有足够的信心和耐心来完成，长此以往，照顾者难免会产生消极的情绪。当这些焦虑、烦躁的情绪无处发泄时，就会影响到家属的心理健康，进而影响家庭的正常生活，如果患者感知到照看者的负面情绪也可能造成其产生自责和愧疚的情绪，不利于患者病情的康复，甚至有可能雪上加霜。大多数家属会选择自己慢慢压抑和消化不良情绪，如此一来心理压力在积攒之下越发庞大，总有一天会引发心理疾病。
另外，不仅是心理上的伤害，大多数患者的照顾者都是为人父母又为人子女，照顾患者的同时还要兼顾家中其他的成员，对于体力和精神的消耗极大。加之在社会中承担多种社会角色的照顾者面对生活的压力疲于应付，导致自己的身体被极大地损伤，身体状况每况愈下，使各种慢性病找上门来。由于中国的人口架构，大部分罕见病家庭大多出自农村地区。在农村社会群体中，人情社会使得人们格外看重社会关系，但由于成骨不全症患者家属的时间和金钱全部都用在照看患者和支付医药费中，疏于常规的社交，没有时间成本和物质成本的付出必然导致社会交往受阻，很容易造成与社会隔绝的状态。作为成骨不全症患者的家属，缺乏个人的自由，朋友圈几乎消失，社会交往停滞。照顾至亲之人的责任束缚了患者家属的社会活动，患者家属往往由于种种原因惧怕与社会脱节，从而社会压力不断增大。
5. 创新方案
通过查阅资料和分析现有解决方案，笔者对于罕见病患者及其家属的研究现状有了初步的认知，并借助访谈内容的分析，进一步了解了患者家庭的生存实况与患者家属面临的多重问题。在生理、心理和社会多重压力的共同作用下，患者家属的身体健康往往受到不同程度的损伤，情绪积压也可能导致非理性认知产生，进而限制其社会交往，影响照顾者对于患者的照顾水平，不利于患者的康复。笔者将照顾罕见病患者视为家属的首要任务和目标，以社会支持理论和认知行为理论作为支撑，通过举例分析的方法，尝试对罕见病患者家属进行压力干预。旨在改善患者照顾者的生活状态，稳定情绪，期望探索出一种简单、易普及的舒缓方法使社会方面能够给予其支持，从改变不良认知到修正不适的行为，最终实现缓解患者家属在生理、心理及社会层面多层压力的目标。
5.1. 人为倡导
针对人为介入舒缓患者家属压力的方法，笔者将在心理学治疗的角度上提出相关建议和分析。介入患者家属应是以缓慢和平和的姿态进行的，不应进行强硬的知识灌输和进行集体放松活动，目的是不使患者家属认为自身在依靠他人的帮助，而是通过引导使患者家属将不良情绪倾诉出来。同时，应尊重患者家属的主观意愿，由其主动提出需要何种程度、哪个方面的帮助。因此，建立良好信任关系和敞开心扉的环节十分重要，这需要介入者有一定心理咨询基础和耐心。在与患者家属建立信任后的对话中应尝试判断其心理问题程度并且向其提出相应的专业人士的信息，引导家属靠自己解决问题。社会工作者在调节中应引导患者家属调动家庭资源，尽量将任务在合理且不影响日常生活的前提下分配给其他家庭成员，家庭成员之间的沟通理解是十分重要的。对于感到迷茫的患者家属，介入者应担任倡导者的角色，引导患者家属整合现有资源，提升其对应能力。
5.2. 充分信任身边医疗资源
患者家属应当充分信任身边的医疗资源，发挥医院、疗养院、康复中心的作用，使患者得到充分的关怀，同时减轻照护者的精神压力和情绪负担。在干预的末期阶段，应提倡并帮助家属寻找正式的组织，如病友会，将个体与整体网络联系起来。社会工作者人为介入所期望达到的目的为：使患者家属的压力承受限度得到调整，并能自我调节和寻求帮助，提高服务对象的自我意识和自信心，使其不仅能自我赋能，更能以自身为榜样，助力其余境况相同的人。
5.3. 患者家属自我舒缓措施
对于因各种原因不能接受社会工作者及专业人士介入引导的患者家属，掌握基本的自我调节方法仍是一件极具意义的事。对此，笔者提出如下几点建议：
第一，心理咨询可以帮助个体进行合理的情绪宣泄，进而逐步提升自我情绪管理能力。精神分析始于布洛伊尔对安娜·欧使用催眠治疗失败后布洛伊尔发现当她在催眠状态中谈论她的症状最开始出现时的事件时，事件几乎负性的，同时事件中都含有当事人不愿接受的回忆和意愿，当事人在讲出内心的秘密后症状便消失了。这一点令弗洛伊德意识到，人的癔症大有可能来自在当事人的内心深处的想法，这些秘密会和人内心的其他部分相互冲突，因而就被压抑了起来。但当被压抑的部分渴望被释放，但仍存在各种无法解释的症状。沿着这条思路，弗洛伊德自然地发现了“防御”的概念。他发现了患者在临床过程中对分析师的“共情”。为了更好地处理患者的抗拒心理，弗洛伊德开始使用“自由联想”的技术，因此古典精神分析的许多概念和技术同时发展起来。弗洛伊德几乎以一己之力奠定了精神分析的基础。所以“宣泄”，即当事人内心深处的那些无法接受的矛盾，得以重见天日，被压抑的情绪和记忆得以释放和整合，这便是心理咨询的重要性。
第二，催眠与冥想作为心理咨询和治疗中常用的手段，若掌握其中的自我暗示和口令，个体也可以在无专业人员的陪同下实现相似的效果。
第三，服药治疗也是一种自我舒缓方法，不论是中药还是西药，均需在专业医生的指导下进行使用，以确保安全和效果。
6. 研究与讨论
以上罕见病患者家属情绪舒缓措施都具有一些特定优点和局限性。社会人士介入的方法在效果和实施方面最为实际且有效，介入者最佳的人选是患者身边的或医院中的工作人员或志愿者，但由于对介入者有一定的心理学要求而受限，一旦介入者缺少心理学常识便可能进行过多的引导从而导致反效果。另外，此方法也较为费时费力，且一名志愿者仅能一次接触一名患者，否则会给介入者造成精神负担。
心理咨询也是十分有效的方法，但此方法的问题在于费用较高且需要患者家属有固定时间进行咨询还可能需要占用其余时间完成咨询师的要求，这对于经济困难和时间紧迫的罕见病患者家十分不友好。对于为患者家属提供心理咨询，笔者认为较为合理的方法是相关医疗机构或康复中心应设立面向家属的心理咨询室，这将使此方法的可行性大大提高。
对于通过自我心理暗示和催眠以及冥想来舒缓自我情绪的方法的成功与否受到患者家属本人的影响的程度过大，且效果相比于以上两种并不显著，此方法更适用于有轻度心理压力的家属进行放松调整。
用药品进行缓解是最直接的方法，往往起效也很迅速，但由于心理方面的药物多少含有麻痹成分会导致部分痛苦消失，产生依赖或错误服用可能会造成十分严重的危害，不推荐擅自购买和使用。
总结而言，不论多么完备的方法总有不适合的情况，在对于罕见病患者家属这一群体的帮助中不能仅靠志愿者和家属自身的配合，更需要社会给予帮助和关怀，向社会普及罕见病相关知识，让疾病不再使人独孤和绝望才是最终的目的。社会对于罕见病患者及其相关人员的接纳程度提高无疑将使得现状大大改善，对于患者和家属而言，疾病或许不致命，但社会的冷漠和少数群体的无助才是压倒精神大树的重担。
社会多方面的关注和援助，让罕见病患者重新自信地沐浴在阳光下，让家属卸去部分生活的重担重新获得生活的乐趣。