婴儿痉挛综合征病因的研究进展
Research Progress on the Etiology of Infantile Spasms Syndrome
摘要: 婴儿痉挛综合征(Infantile Spasms Syndrome, ISS)是一种具有年龄特异性的难治性癫痫综合征,多在婴儿期起病。其病因复杂多样,涉及遗传、结构、代谢、感染等多个方面。近年来,随着分子生物学、神经影像学及遗传学等学科的发展,对婴儿痉挛综合征病因的研究不断深入,本文就其病因研究进展进行综述,以期为临床诊断和治疗提供参考。
Abstract: Infantile Spasms Syndrome (ISS) is an age-specific refractory epilepsy syndrome that often begins in infancy. Its causes are complex and diverse, involving multiple aspects such as genetics, structure, metabolism and infection. In recent years, with the development of disciplines such as molecular biology, neuroimaging and genetics, the research on the etiology of infantile spasms syndrome has been continuously deepened. This article reviews the progress of its etiological research, with the aim of providing a reference for clinical diagnosis and treatment.
文章引用:徐文鸽, 李红红, 仁青曲西, 汤冰, 向巴曲西, 陆小倩, 方海琴, 徐晨霞, 刘虎, 张安鹏, 张伟丽, 杨娅丽. 婴儿痉挛综合征病因的研究进展[J]. 临床医学进展, 2025, 15(10): 1-9. https://doi.org/10.12677/acm.2025.15102717

参考文献

[1] 郑璐, 杨婷, 陈超阳, 等. 婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展[J]. 罕见病研究, 2024, 3(2): 260-268.
[2] 彭炳蔚, 陈文雄, 王秀英, 等. 婴儿痉挛症临床特点与神经发育预后分析[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2023, 49(6): 324-330.
[3] 潘邹. 216例不明原因婴儿癫痫性痉挛综合征的遗传病因分析[D]: [博士学位论文]. 长沙: 中南大学, 2023.
[4] 邹楠. 基于2017ILAE分类建议的婴儿癫痫性痉挛综合征病因分析[D]: [硕士学位论文]. 重庆: 重庆医科大学, 2023.
[5] 王俊鑫, 关静, 刘帅, 等. 晚发型癫痫性痉挛的临床特点、病因及治疗研究进展[J]. 新乡医学院学报, 2023, 40(4): 397-401.
[6] 王宇. 结构性病因对婴儿痉挛症患儿癫痫与神经发育结局的影响[D]: [硕士学位论文]. 郑州: 郑州大学, 2023.
[7] 聂良卉, 王帅, 杨莉斌, 等. 婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展[J]. 中国医药导报, 2023, 20(5): 33-37.
[8] 许小菁, 王婷, 程苗苗, 等. SCN1B基因变异相关癫痫患儿基因型及临床表型特点研究[J]. 中华神经科杂志, 2025, 58(6): 624-631.
[9] 黎林, 胡越. 婴儿痉挛的治疗进展[J]. 儿科药学杂志, 2022, 28(11): 54-59.
[10] 蔡林林. 95例儿童药物难治性癫痫临床特点及分子遗传学分析[D]: [硕士学位论文]. 昆明: 昆明医科大学, 2022.
[11] 刘晓睿. 婴儿痉挛症的基因变异及其临床表型相关性分析[D]: [硕士学位论文]. 重庆: 重庆医科大学, 2022.
[12] 康庆云, 廖红梅, 杨赛, 等. 离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析[J]. 神经损伤与功能重建, 2021, 16(12): 774-776.
[13] 王娟, 王宝田, 杨李, 等. 105例婴儿痉挛症患儿临床特征分析[J]. 西部医学, 2023, 35(5): 711-714.
[14] 姬辛娜, 陈倩. 婴儿痉挛症的诊疗进展[J]. 中国临床医生杂志, 2020, 48(7): 771-776.
[15] 杨莉. 儿童遗传性癫痫伴发育落后的基因组学研究[D]: [博士学位论文]. 济南: 山东大学, 2020.
[16] 王晓玉, 黄钰纯. 婴儿痉挛症临床研究及治疗进展[J]. 中国临床研究, 2020, 33(2): 272-275.
[17] 李宝广, 杨花芳, 郑华城, 等. 婴儿痉挛症遗传学病因研究[J]. 儿科药学杂志, 2019, 25(10): 4-7.
[18] 李巧. 121例婴儿痉挛症病例分析——附文献回顾[D]: [硕士学位论文]. 重庆: 重庆医科大学, 2018.
[19] 许海泉. 生酮饮食对不同病因及发作形式儿童难治性癫痫疗效差异的临床观察[J]. 医学信息, 2018, 31(8): 88-90.
[20] 李月珍. 42例儿童癫痫性脑病临床特点和基因突变结果回顾性分析[D]: [硕士学位论文]. 广州: 南方医科大学, 2018.
[21] 李俊龙, 沈德新. 婴儿痉挛症的研究进展[J]. 立体定向和功能性神经外科杂志, 2018, 31(1): 59-62.
[22] 李营, 束晓梅. 早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(11): 864-867.
[23] 张君, 高丽, 李彦, 等. 95例癫痫患儿的基因型表型分析及临床研究[J]. 癫痫杂志, 2017, 3(6): 490-496.
[24] 张圆圆, 华青. 儿童继发性癫痫的临床特点和诊治分析[J]. 齐鲁医学杂志, 2016, 31(3): 325-328.
[25] 叶少林, 甘靖, 陈红菊, 等. 我国婴儿痉挛研究现状——基于国内研究的共词分析[J]. 现代预防医学, 2016, 43(4): 627-630.
[26] 查剑, 易招师, 虞雄鹰, 等. 婴儿痉挛症的病因分析[C]//中国抗癫痫协会. 第六届CAAE国际癫痫论坛摘要集. 南昌: 江西省儿童医院, 2015: 229.
[27] 杜晓南. 婴儿痉挛临床及遗传病因学研究[D]: [博士学位论文]. 上海: 复旦大学, 2014.
[28] 张刚, 彭艳, 蒋莉. 婴儿痉挛症的临床特征、影像学及病因分析[J]. 儿科药学杂志, 2013, 19(9): 18-21.
[29] 杨凤, 张敬军. 难治性癫痫综合征的研究进展[J]. 泰山医学院学报, 2012, 33(10): 752-756.
[30] 张刚. 婴儿痉挛症临床及病因分析[D]: [硕士学位论文]. 重庆: 重庆医科大学, 2010.
[31] 李朝阳. 围产期脑损伤与婴儿痉挛的关系分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010, 18(2): 61-62.
[32] 刘占利, 邹丽萍. 婴儿痉挛病因研究进展[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(2): 159-161.
[33] 叶强华, 郑晓菲, 王芳, 等. 婴儿痉挛研究进展[J]. 中华妇幼临床医学杂志, 2010, 6(1): 72-75.
[34] 李雪红. 婴幼儿癫痫35例临床特点分析[J]. 中国误诊学杂志, 2008(14): 3499-3500.
[35] 黄月艳. 婴儿痉挛症的病因诊断及治疗进展[J]. 右江民族医学院学报, 2003(4): 573-575.
[36] 李鸿英, 马巧梅, 田春芳, 等. 婴儿痉挛症206例病因及头颅CT分析[J]. 陕西医学杂志, 2003(4): 291-293.
[37] 郭士香. 68例婴儿痉挛症病因分析和治疗方法探讨[J]. 河南医药信息, 2001(18): 35-36.
[38] 高建慧, 周月芳, 李明. 214例小儿癫痫病因与类型分析[J]. 青海医学院学报, 1995(1): 34-35, 26.
[39] 邹丽萍, 吕中兰, 秦桂先, 等. 婴儿痉挛症的病因及预后探讨: 附35例报告[J]. 临床儿科杂志, 1994(4): 229-230.