1. 引言
结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率长期居高不下[1]。据统计，在美国，结直肠癌的年发病率高达42.4/10万，年死亡率为15.5/10万，对公众健康构成了严重威胁[2]。尽管该病好发于中老年人群，但近年来，青年型结直肠癌(Young-Onset Colorectal Cancer)的发病率呈现明显的上升趋势，因其起病隐匿、临床症状不典型且病理类型常更具侵袭性，已成为一个亟待关注的临床挑战[3]。
在青年型结直肠癌的各种病理亚型中，低分化腺癌，特别是印戒细胞癌(Signet-ring Cell Carcinoma, SRCC)，因其恶性程度高、进展迅速、预后极差而备受关注[3]。此类肿瘤的独特之处在于其临床表现常与多种良性疾病或其他炎症性疾病相似，导致极高的误诊率。其中，肠结核(Intestinal Tuberculosis)便是最重要的鉴别诊断之一，尤其在结核病高发地区[4]。两者均可表现为腹痛、体重下降、排便习惯改变，影像学上均可出现肠壁增厚、管腔狭窄甚至伴发炎性脓肿或瘘管形成，使得术前明确诊断异常困难。
本文报告一例罕见的19岁男性患者，其病程初期表现为左下腹绞痛、腹泻及体重减轻，影像学检查提示左侧腰大肌寒性脓肿及乙状结肠狭窄，临床高度疑似肠结核。然而，最终通过手术病理及免疫组化证实为乙状结肠低分化腺癌伴印戒细胞特征。本病例深刻揭示了印戒细胞癌极具迷惑性的临床伪装能力，其完美模拟了肠结核的影像学与内镜下特征。此案例旨在提高临床医生对青年发病、具有不典型表现的结直肠癌的警惕性，强调在鉴别诊断中，即使面对极年轻的患者且影像学支持炎性疾病时，仍需将恶性肿瘤置于重要鉴别位置，以避免诊断延误和治疗不当。本文将进一步探讨该病的临床特点、诊断难点及鉴别诊断要点，以期为临床实践提供参考。
2. 病例叙述
患者为19岁男性青年，5个月前无明显诱因出现左下腹疼痛，疼痛性质呈阵发性绞痛，伴排便习惯改变，每日排稀便约5次，无黏液脓血便。曾于当地医院就诊，接受对症支持治疗(包括解痉、止痛等药物)及中医药调理后，临床症状未见明显缓解。1个月前患者自觉左腹部肿胀疼痛症状持续存在，夜间疼痛尤为明显，严重影响睡眠，同时伴有反酸、嗳气等消化道症状，偶有呕吐少量胃内容物。患者前往北京大学深圳医院接受全腹CT平扫检查，检查提示左侧腰大肌区域可见低密度灶，考虑冷脓肿可能；同时发现左侧腰大肌内侧缘乙状结肠壁局限性增厚。完善结肠镜检查可见乙状结肠黏膜明显肿胀充血，管腔狭窄，内镜通过受阻，狭窄性质待定，待病理明确。患者为进一步诊治，收至我科住院治疗。患者在此期间睡眠质量一般，因腹痛及排便次数增多影响休息，近期间体重下降约5公斤。既往史及个人史无特殊。
入院体格检查：T 36.2℃，P 98次/分，R 20次/分，BP 140/99 mmHg。神清，浅表淋巴结未触及。心肺无异常。腹平软，无压痛及反跳痛，左下腹可触及一大小约4 cm × 3 cm质硬包块，边界不清，无触痛，肝脾肋下未及，肠鸣音3~4次/分。双下肢无水肿。
完善实验室检查：血常规、凝血功能、电解质及肝肾功能等一般常规检查均未见异常。风湿免疫系列检查(包括ANA、ENA、血管炎相关抗体及ANCA)、结核相关检查(γ-干扰素释放试验、PPD皮试及T-SPOT)以及寄生虫检查结果均为阴性。肿瘤标志物检测中，癌胚抗原(CEA)为5.81 μg/L，糖类抗原125 (CA125)为64.50 U/mL，二者呈轻度升高；糖类抗原199 (CA19-9)为28.50 U/mL，处于正常范围内。粪便隐血试验结果为阳性。
完善影像学检查：
① 小肠CT造影(CTE) (图1)：左侧腰大肌脓肿样病变伴散在钙化，向前累及乙状结肠–降结肠致近端肠管轻度扩张；病变侵犯左侧输尿管中下段致梗阻，左肾积水、功能减弱；影像首先考虑结核可能，建议除外淋巴瘤。
② 腹部增强CT (图2)：1) 左侧腰大肌脓肿样改变，向前累及乙状结肠–降结肠，平面以上肠管扩张、积液及气液平，考虑肠梗阻较前稍明显，病变累及左侧输尿管下段梗阻并上段扩张积水，左肾功能减弱，请结合临床及化验指标。2) 附见：腹腔干起始段呈鱼钩样改变，正中弓状韧带综合征不除外。
③ 盆腔MRI (图3)：1) 左侧腰大肌肿胀、强化，乙状结肠肠壁增厚，肠腔狭窄，乙状结肠以上肠管扩张、积液，考虑不全性肠梗阻。请结合临床相关检查。2) 盆腔少量积液。
④ 腹主动脉CTA：主动脉未见异常；所见乙状结肠肿胀、坏死伴周围渗出，与左侧腰大肌、髂腰肌分界不清，该肌群肿胀、密度不均；提示感染性病变？建议除外肿瘤。
⑤ 内镜检查(图4)：肠镜示乙状结肠狭窄，镜身无法通过，活检病理未见癌。
Figure 1. CT enterography (CTE) image of the patient's small intestine
图1. 患者小肠CTE影像
Figure 2. Contrast-enhanced CT of the patient’s abdomen
图2. 患者腹部增强CT影像
Figure 3. Pelvic MRI of the patient
图3. 患者盆腔MRI影像
Figure 4. Colonoscopy of the patient.
图4. 患者结肠镜
入院后因诊断不明，予对症支持及经验性抗感染治疗。鉴于患者经抗感染治疗无效，影像学提示病变进展并出现不全性肠梗阻及肾积水，于2024年3月下旬转胃肠外科行剖腹探查术。术中见乙状结肠、肠系膜及腹膜后多发质硬结节，与周围组织粘连紧密。行肿块活检及肠粘连松解术。术后病理：(肠系膜结节、乙状结肠结节、腹膜后结节)送检组织内见异型细胞，局灶呈印戒样，结合内镜、影像、镜下形态及免疫组化结果，病变符合腺癌，低分化，肿瘤细胞呈印戒样。免疫组化：CK (+)，CK20 (+)，CK7 (局灶+)，CD117 (−)，SMA (−)；Vimentin (−)，Desmin (−)，CD68 (−)。
根据内镜、影像学、组织形态及免疫组化结果，该患者确诊为乙状结肠低分化腺癌(印戒细胞癌型)。因肿瘤侵犯周围组织无法根治性切除，经综合评估后，予腹腔热灌注化疗。患者住院期间共接受了4次腹腔热灌注化疗，耐受性良好，未观察到任何化疗相关副作用。在6个月随访时，未发现复发或并发症。
3. 讨论
本文报道一例19岁男性乙状结肠低分化腺癌(印戒细胞癌型)被误诊为肠结核的罕见病例，充分反映出青年型印戒细胞癌临床表现的隐匿性与高误导性，其通过模拟寒性脓肿、肠管狭窄等炎症性病变特征，为临床早期识别带来严峻挑战[5]。
结直肠印戒细胞癌约占全部结直肠癌的1%，好发于青年人群，生物学行为高度侵袭，常表现为快速进展、早期淋巴结转移、腹膜种植和预后不良[1]。本例患者病程仅5个月，即由初始腹痛、腹泻迅速进展为肠梗阻，伴输尿管侵犯及肾积水，充分体现该肿瘤的恶性演进速度[6]。其首发症状为左下腹绞痛、稀便，易被误判为肠易激综合征或感染性肠炎[7]；随后出现的左腹部肿胀伴夜间疼痛，结合影像学所见“腰大肌寒性脓肿样改变”，进一步将鉴别诊断导向肠结核或克罗恩病[8]。实际上，该肿胀感与夜间痛更符合肿瘤浸润腰大肌及神经丛所致的深部疼痛，而非单纯管腔梗阻表现[9]。此外，5个月内体重下降5 kg虽为重要警示信号，却在年轻患者中常被误归因于慢性炎症或营养不良，从而掩盖恶性肿瘤可能。
本病例的诊断难点集中于印戒细胞癌与肠结核的鉴别。两者在临床(腹痛、腹泻、体重下降、低热乏力)、影像(寒性脓肿样改变、肠壁增厚)及内镜(黏膜肿胀、管腔狭窄)方面存在显著重叠[4]。尤其印戒细胞癌常呈黏膜下生长，黏膜表面相对完整，导致活检取材不足，易致假阴性。尽管如此，以下几点仍提示恶性可能：经验性抗感染治疗无效；癌性狭窄通常呈进行性加重；此外，增强CT中肿瘤强化方式可能与寒性脓肿的环形强化存在差异。
最终确诊依赖于术后病理学及免疫组化检查，镜下见异型细胞呈印戒样表现，免疫组化结果支持肠型腺癌诊断。这一过程凸显了病理学在疑难疾病诊断中的决定性作用。在临床与初步检查不一致时，应积极采取重复深部活检、超声内镜引导下穿刺或腹腔镜探查等手段获取充分组织。治疗方面，本例为急性肠梗阻行姑息性横结肠造口术。对于已发生腹膜转移的晚期印戒细胞癌，根治切除机会渺茫，预后极差，且该类型对常规化疗不敏感，术后需依托多学科团队制定个体化方案，基因检测或有助探索靶向或免疫治疗机会[10]。
本病例为我们带来以下启示：对年轻患者出现腹痛、排便习惯改变、体重下降等表现，应警惕恶性肿瘤可能；印戒细胞癌具较强“模仿”能力，临床与影像医师需提高对其不典型表现的认识；复杂病例的诊断需强化多学科协作；病理学为诊断金标准，在诊断存疑时应积极寻求病理学支持。
本例19岁男性乙状结肠印戒细胞癌的诊疗历程为我们提供了宝贵的经验与教训：首先必须提高对青年型结直肠癌的警觉，对于任何具有腹痛、排便习惯改变、便血及不明原因体重减轻的年轻患者，无论其年龄大小，都必须将恶性肿瘤纳入首要鉴别诊断；其次要认清印戒细胞癌的“模仿”本质，临床医生和影像科医生应深入了解其可模拟炎性、结核性病变的特性；再者必须强化多学科协作，此类复杂病例的诊断和治疗绝非单一科室所能完成；最后要牢记病理学是金标准，在诊断存疑时应不惜一切代价通过多种途径获取组织标本。总之，本病例警示我们在临床实践中，面对看似典型的常见病表现时，尤其是当治疗反应与预期不符时，必须保持批判性思维，深入探究，方能在“模仿大师”的伪装下揭示真相，以避免延误治疗。
声 明
该病例报道已获得病人的知情同意。
NOTES
*通讯作者。