发育性髋关节发育不良(DDH)：解剖、病因、诊断和治疗

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH): Anatomy, Etiology, Diagnosis and Treatment

摘要: 髋关节发育不良(Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)是一种复杂的髋关节疾病，其涉及范围从新生儿的不稳定髋到髋臼或股骨的发育不良、髋关节半脱位直至完全脱位。这种疾病可能导致结构上的改变，从而引发早期的髋关节病变。尽管已经确定了一些危险因素，但其确切的病因和病理生理机制仍未完全明了。新生儿筛查、体格检查以及超声检查在DDH的早期诊断和预防早期髋关节病变中起到了至关重要的作用。这篇综述着重总结了目前DDH的检测和治疗的实践策略。

Abstract: Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) is a complex disease of the Hip, which involves from the unstable Hip to acetabular or femoral Dysplasia, subluxation and complete dislocation of the Hip. The disease can lead to structural changes that can lead to early hip disease. Although a number of risk factors have been identified, the exact etiology and pathophysiological mechanisms remain unclear. Neonatal screening, physical examination and ultrasonography play an important role in the early diagnosis and prevention of DDH. This review summarizes current practical strategies for the detection and treatment of DDH.

1. 简介及背景

髋关节发育不良(Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)是婴幼儿常见的骨骼肌肉系统疾病，涉及多方面髋关节疾病的复杂情况。根据疾病的严重程度可分为新生儿不稳定髋、髋臼或股骨发育不良、髋关节半脱位和全脱位[1]。值得一提的是，DDH这一术语已取代了过去的“先天性髋关节脱位(CDH)”，DDH的部分症状可能在婴儿出生时无法检测到，因为从出生到髋关节发育成熟是一个过程，在长期的研究中发现，DDH不是总在出生时发生，也可能在出生后的更晚阶段才会出现，或者出生时正常髋关节也可能进展为髋关节发育不良。[2]张华珍等人的研究聚焦于6个月内健康婴儿的髋关节特征，发现不同月龄组之间，婴儿的髋关节α角和β角存在统计学差异。进一步分析显示，随着婴儿月龄的增长，α角呈现出逐渐增大的趋势，即与月龄呈正相关关系；而β角则表现出逐渐减小的趋势，即与月龄呈负相关关系。[3]简而言之，婴儿的髋关节角度变化与其成长发育阶段紧密相关。因此，“先天性”这一描述已被“发育性”所替代，反映出这一病症从髋臼发育不良(AD)到完全脱位的广泛范围。

2. 回顾正常髋关节解剖

髋关节是人体最大的关节之一，由股骨头和髋臼组成，是一个复杂的运动结构。它由股骨头、髋臼、髋关节囊、韧带和肌肉等多个部分组成。每个部分都发挥着独特的作用，以维持髋关节的稳定性和功能。髋臼，作为髋关节的重要组成部分，是儿童在发育过程中由耻骨、坐骨和髂骨共同形成的半球形结构。这种半球形结构赋予了髋臼独特的形状和功能，使其能够适应股骨头的形状，从而在运动中提供稳定性。髋臼的外表面覆盖着一层马蹄形的关节软骨，这层软骨起到了缓冲和保护的作用，减少关节间的摩擦，并帮助分散压力。更为特别的是，髋臼软骨以“Y”软骨的形式向内侧延伸，它们共同组成了髋臼软骨复合体。[4]这种结构有助于增加髋臼的深度，进一步增强其稳定性。除了软骨覆盖，髋臼还有一个重要的组成部分——髋臼唇。髋臼唇附着在髋臼的外缘，它的存在不仅增加了髋臼的深度，还为其提供了一定的稳定性。[5]如果股骨头与髋臼之间没有这种紧密的连接，髋臼可能无法正常发育，甚至可能呈现出扁平的形状。值得注意的是，出生时，股骨近端是完全由软骨构成的。随着年龄的增长，这些软骨会逐渐骨化，这一过程对于维持关节的正常结构和功能至关重要。[6]一般来说，儿童股骨头的骨化在4~6个月大时开始，而粗隆核的骨化则从5~6岁开始。这些骨化过程对于维持髋关节的稳定性和功能至关重要。[7]总的来说，髋关节是一个复杂的结构，其正常发育和功能依赖于多个因素的综合作用。了解这些因素有助于更好的理解髋关节发育不良(DDH)的成因，并为早期诊断和治疗提供依据。

3. 病因和发病机制

发育性髋关节发育不良的具体病因尚未完全明确，但通过流行病学调查发现，其发病可能与多种因素有关。其中，股骨头的同心复位，确保髋关节正常发育的必要条件。当股骨头恰好位于髋臼内时，能够稳定地承载身体的负重，从而促进髋关节的稳定性和正常功能。其次是髋臼软骨和三叉软骨之间的充分平衡。这种平衡使得关节能够在运动中保持良好的滑动性，并减少骨头之间的摩擦。从而实现髋关节最佳的生长和发育。无论胎儿发育还是出生后发育，任何这些方面的不平衡都会导致髋关节发育异常。股骨头和髋臼的动态相互作用对髋关节的发育至关重要。这种情况的复杂性质是由于激素、异常喂养史、遗传和胎位因素的混合。文献中提出了各种DDH的病因学理论，强调激素、异常喂养史、遗传和胎位因素。[8] [9]

4. 风险因素

1) 激素理论：母体分泌不同激素的含量对髋关节软骨和髋臼的发育起着重要作用。其中雌激素起着至关重要的作用。在分娩时，母体通常会分泌大量的雌性激素，雌激素在调节胶原纤维的成熟过程中具有显著影响，特别是它能够影响胶原纤维的横链阻滞，从而影响胶原纤维的成熟和完善，使胎儿髋关节及韧带处于极松弛状态。当分娩时髋关节遭遇外力就可能会导致脱位。[10]-[12]

2) 机械性因素：羊水过少、多胎妊娠、使用襁褓、臀先露胎位、巨大胎儿都是DDH的危险因素。[8] [13]其中臀位分娩可能是导致DDH的最大危险因素，臀位分娩是指胎儿以臀部先进入母体骨盆的分娩方式，这是一种异常胎位分娩。臀位胎儿，特别是伸腿臀位，双髋关节处于过伸状态，髋关节会受到较大的挤压和扭曲，导致股骨头与髋臼处于非同心圆关系，从而增加DDH的发生风险。陈等人对35,000例新生儿病例进行回顾性分析，其中正常新生儿与臀位新生发生先髋的比较，正常新生儿总人数33,250人，发病率0.054%，臀位新生儿1750人，发病率4%。结果表明臀位新生儿的先髋发生率明显高于正常新生儿的发生率。[14]因而更加证实臀位分娩可能增加婴儿患上DDH的一个最重要的机械因素。

3) 异常喂养史：新生儿的正常髋部姿势是屈曲和外展，维持髋臼–股骨的接触可促进髋关节的生长。但部分地区的家长会使孩子髋关节处于过度伸直和内收状态进行包裹。从而可能会造成发育性髋关节发育不良。[15]由于气候与风俗习惯而不同、以及襁褓有利于改善新生儿睡眠，它在几个发达国家大受欢迎。习惯将新生儿或婴儿伸直位包裹，导致DDH发病率较高。日本学者将日本传统的两腿伸直襁褓法改为屈曲位襁褓法，结果髋脱位发生率大幅度下降。[12] [16]因而传统的下肢伸展和内收的婴儿包裹被认为是髋关节脱位和未来发展为不稳定髋关节的易感因素。

4) 家族易感性：遗传易感性在文献中已得到证实。一级亲属患DDH的风险是普通亲属的12倍，而二级亲属患DDH的风险只有1.7倍。[17]

5. 诊断和临床检查

在婴儿期DDH的症状比较隐匿，导致早期诊断困难，从而错过保守治疗的最佳时期，导致髋关节异常发育进而可能造成残疾伴随患儿终身。[18]因此在新生儿中进行髋关节体格检查是非常重要的，对于臀纹不对称、腿纹不对称、髋关节外展受限、髋关节弹响、双下肢不等长新生儿要特别重视。通常使用(Ortolani试验)等检查方法，用于评估新生儿髋关节是否存在不稳定性。在进行Ortolani试验时，新生儿应保持仰卧位，髋关节屈曲保持90度。充分外展双髋关节，当外展程度小于70˚或双侧外展不对称时，检查者应将食指和中指置于婴儿大转子侧面，同时拇指保持在腹股沟折痕的内侧。通过向外侧施加向上的推力，若拇指感受到股骨头滑入髋臼内时的弹响，即为Ortolani试验阳性，提示髋关节脱位和可复位。[19] [20]通过体格检查方法，可以及早发现新生儿髋关节问题，特别是DDH，以便及时采取治疗措施，保障婴儿的髋关节健康发育。提高医护人员对于新生儿髋关节检查的认识和技能，对于预防和治疗髋关节问题具有重要意义。

1) 超声检查：在婴儿的发育过程中，特别是在6个月以内的婴儿，髋臼顶和股骨头的主要组织成分为透明软骨，这种组织具有良好的透声性，有利于超声检查，被认为是超声诊断的最佳时期。因此，Graf等人开发了一种基于髋关节形态特征的策略，需要计算两个角度：位于髂骨与髋臼骨壁之间的α角，以及位于髂骨与外唇软骨之间的β角。[21]章素芬等对2015~2020年对33,954例婴儿髋关节超声进行筛查表明，髋关节超声检查在6个月以内的婴儿髋关节发育筛查中得到了广泛应用。通过超声检查，可以清晰地观察到髋臼和股骨头的情况，及时发现任何异常发育或问题。因此，应用超声技术进行小儿发育性髋关节发育不良的早期筛查具有非常重要的意义。[22] [23]

2) X线检查：1976年，Tonnis通过对1000多个髋关节前后位X射线片的髋臼指数(Acetabular Index, AI)进行测量，建立了发育性髋关节脱位(Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)的诊断标准。目前，X射线分级主要采用Tonnis分级，分为四个等级：0级表示无骨性关节炎迹象；1级表示关节骨硬化，轻度关节间隙狭窄和骨赘形成；2级表示中度关节间隙狭窄，股骨头或髋臼小囊性变形；3级表示股骨头或髋臼更大的囊性变，关节间隙消失，股骨头严重畸形。[24]通过X线检查：髋关节的形态可以从多个方位进行全面评估，包括前后位、交叉侧位、蛙氏位、45˚和90˚ Duun位以及假轮廓位。承重前后位观察骨盆可作为髋关节发育不良患者骨盆倾斜评估的辅助检测手段。[25]因此，放射数字摄影(Digital Radiography, DR)是评估髋关节发育的一种更有效的方法。

3) CT：计算机断层扫描(CT)成像是一种广泛用于评估髋关节的成像方法。相较于磁共振成像(MRI)，CT成像对于显示骨性结构更为优越。通过CT扫描，可以获得高分辨率的骨骼图像，清晰地显示髋关节的结构、形态和异常情况。[26]因此CT成像在评估儿童髋关节发育不良方面发挥着重要作用。研究表明通过CT扫描，医生可以更准确地评估骨盆和股骨的发育状况，帮助确定发育不良的类型和程度。这有助于更好地选择适合患者的手术类型，如骨盆或股骨截骨术，以实现更好的治疗效果。同时CT也用于评估闭合或术后Spica石膏固定后的复位质量。CT扫描可以提供更为准确的图像，帮助医生评估骨折复位的质量和稳定性。对于闭合复位后可能存在复位不良或并发症的患者，CT成像可以提供更详细的信息，指导进一步的治疗方案。[27]-[29]但CT具有高辐射暴露以及对关节软骨、肌肉、肌腱显示显示效果较差等缺点。

4) MIR：在发育不良髋关节患儿中，由于髋关节的骨化尚不完全，主要由大量的软骨和纤维软骨代替。Fisher等[30]在20世纪90年代初次提出了关于MRI骨性和软骨性髋臼指数的概念。因此，对于DDH患儿，软骨的存在及发育状态在评估髋臼的形态和功能上具有重要的意义。MRI成像技术相对于DR、CT可以更好地显示关节软骨、肌肉、肌腱等。李等[31]应用MRI对骨性髋臼指数(BAI)、软骨性髋臼指数(CAI)、骨性髋臼前倾角(BAAV)及软骨性前倾角(CAAV)进行测量，并对两组儿童之间测量情况及研究组亚组患儿之间测量情况进行统计分析，结果表明MRI检查能够对DDH患儿髋臼发育不良的形态和程度进行有效、准确评价，可作为临床诊断DDH的有效方法，值得推广与应用。随着MRI在发展研究上对于发育性髋关节脱位(DDH)的探索，将在临床治疗和并发症预防方面发挥更为重要的指导作用。[32]

6. DDH的治疗

DDH治疗的目的取决于患者诊断时的年龄，并要求将股骨头同心复位至髋臼中。

1) 新生儿至六个月：1944年，Arnold Pavlik首先使用Pavlik吊带(Pavlik harness)，经过多年来不断更新和改善，成为一种广泛用于6个月内婴儿DDH有效的一线治疗方法，且使用方便，并发症发生率低。[33] [34]在理想情况下，对于患有髋关节半脱位的婴儿，可以进行观察三周，不进行任何治疗。如果在物理检查和超声检查中确实显示半脱位的证据，建议在三周后开始治疗。对于新生儿期出现髋关节完全脱位的情况，建议立即开始治疗。[35]在此期间，通过帕夫利克背带进行髋关节复位。在大多数情况下，髋臼复位可以使该年龄段的髋臼恢复正常。胡等[36]采用Graf超声对广州市新生儿及小于6月婴儿进行DDH普查，检出异常髋关节(DDH) 18个。并根据Graf超声诊断发育性髋关节发育不良(DDH)的病理分型，均采用Pavlik吊带治疗。结果17髋经Pavlik吊带治疗后，经超声和X线片检查，相关指标达到正常，确认治愈。1髋在经Pavlik治疗过程中，经超声检查后，相关指标改善明显，表明Pavlik吊带对于六个月以内的婴幼儿治愈率高。另有文献报道，Pavlik吊带治疗早期DDH的复位成功率在55%~100%。[37]当髋关节和膝关节处于外展屈曲位，并且髋关节进行动态运动时，髋关节内收肌会放松，随后在外展运动时自发复位。建议佩戴帕夫利克背带时，臀部的外展角度应保持在30˚至60˚之间。主要目标是在新生儿期到6至10个月的儿童中实现股骨头的自发无痛复位，并将股骨头中心化，以获得最佳的结构和功能结果。[38]

2) 6至18个月之间的持续性发育不良或不稳定：随着年龄的增长，髋关节复位变得更具挑战性，并降低了Pavlik束带的有效性。如果髋关节复位失败或孩子超过6个月，则需要进行闭合复位或术后Spica(髋人字)石膏固定治疗。建议使用透视进行动态关节造影来评估复位质量，以确定是进行闭合复位还是开放复位。[5] [39]

3) 闭合复位术：对于Pavlik吊带治疗失败以及6个月以上的儿童，需在全身麻醉下进行闭合复位和髋人字石膏固定，首先使髋关节屈曲在90至100度，从内收位置开始，逐渐且平稳地将髋关节向外移动，实现外展动作。在这个过程中，同时向上方抬起股骨的大转子。[40]在石膏外固定时必须使髋关节外展得到良好控制。不应在过度髋关节外展的位置进行固定。术后C臂照射X线确认髋关节稳定性，并定期复查X线片监测髋关节发育情况。陈等收集了89例患者104例髋，并按照患者按年龄分为两组：9~13个月(L组)和13~18个月(H组)。其中L组中，5例(6髋，9.5%)闭合复位失败；H组中，4例(4髋，9.8%)闭合复位失败。8髋有股骨头缺血坏死，随访1~2年以上恢复，无残留股骨头畸形。[41]从上述研究看仍有部分成功完成闭合复位的患者在后续复查中可能需要额外的治疗，因为相当一部分的患者可能会出现AVN，未来仍需要进行骨盆截骨术。

4) 切开复位术：随着年龄的增长，患者复位的风险增加。当闭合复位不能将脱位的髋关节复位到一个稳定、同心的位置时，推荐使用切开复位术。[8] [41]尽管切开复位具有一定的挑战性，但同心复位可以通过髋臼的生长潜力促进其发育正常化。[42]使用切开复位内固定后，需使用石膏进行3个月的维护来维持髋关节的稳定。

7. 结论

DDH是一种常见的儿童髋关节疾病，对儿童的髋关节发育和功能影响巨大。通过深入了解DDH的解剖特点、潜在病因、诊断方法和治疗策略，可以提高对该疾病的诊断和治疗水平，改善患儿的生活质量。未来的研究需要进一步探讨DDH的发病机制，寻找更有效的治疗策略，以减少DDH引发的并发症和后遗症。

NOTES

^*通讯作者。