摘要: 腱黄色瘤主要由肌腱内胶原纤维增生、富含胆固醇酯的巨噬细胞(泡沫样细胞)及裂隙状胆固醇结晶局部沉积所致，跟腱为其最好发的部位，也常发生于髌腱、指间关节及肘关节等关节的伸肌腱处，四肢多发病例较为少见。目前多认为腱黄色瘤与高脂血症相关，主要发生于家族性高胆固醇血症(FH)、原发性高脂血症等脂质代谢异常患者。该文章笔者呈现并分析了1例经手术病理证实为腱黄色瘤的磁共振成像表现，并结合国内外大量的文献进行回顾复习总结，旨在提高本病的MRI诊断水平及经验，降低临诊断误诊率。
Abstract: Xanthoxanoma of tendon is mainly caused by intratendon collagen fibroplasia, cholesterol ester rich macrophages (foam cells) and fusiform cholesterol crystal deposition. The Achilles tendon is the most common site for xanthoxanoma, and it often occurs in the extensor tendon of patellar tendon, interphalangeal joint, elbow joint and other joints. Multiple cases in limbs are rare. At present, it is believed that tendon xanthoma is related to hyperlipidemia, which mainly occurs in patients with abnormal lipid metabolism such as familial hypercholesterolemia (FH) and primary hyperlipi-demia. In this paper, the author presented and analyzed the magnetic resonance imaging findings of a case of tendon xanthoma confirmed by surgery and pathology, and reviewed and summarized a large number of literatures at home and abroad, aiming to improve the MRI diagnosis level and experience of this disease, and reduce the clinical diagnosis and misdiagnosis rate.
1. 前言
腱黄色瘤是一种瘤样病变，属于非肿瘤性病变，大部分患者全身脂质代谢异常。目前临床对于四肢多发性腱黄色瘤的认识不足，作者就工作中遇到的一例患者进行报道，探讨影像检查对腱黄色瘤的诊断价值，为临床提供诊疗依据。
2. 资料与方法
1) 一般资料，病例：患者女，49岁，于25年前无明显诱因出现双侧肘后、双侧臀部、双侧跟腱周围肿物，曾于当地医院行双肘及双侧臀部肿物切除，术后肿物无复发。10年前出现双膝前肿物，肿物逐渐增大，对肿物周围关节功能无明显影响，不伴发热、疼痛等症状，无夜间痛。今为求双膝关节、双侧跟腱周围肿物手术治疗就诊。体检：患者双膝前各见一约板栗大小肿物，肿物位于皮下，质韧，无压痛，移动度可，与周围软组织无明显黏连；双足跟腱周围肿物，左侧约10 cm × 12 cm × 6 cm大小，右侧约10 cm × 10 cm × 6 cm大小，肿物位于皮下、质韧，无压痛，移动度可。
2) 检查方法，检查设备为3.0T西门子Siemens Skyra磁共振设备，层厚为5 mm，行压脂T2WI序列：冠状位(COR)、矢状位(SAG)、横轴位(TRA)平扫扫描；常规T1WI序列矢状位(SAG平扫)扫描。扫描方向：足先进。
3. 结果
1) 影像学特征：磁共振成像(MRI)平扫示(图1)右膝关节髌韧带增粗且局限性向前凸出，于髌韧带前及胫骨结节前可见软组织肿块影，病灶信号不均，呈T1WI等或低、T2WI高或低信号，病灶大小约3.0 cm × 4.0 cm × 1.6 cm。右膝关节诸组成骨轻度骨质增生，内外侧半月板形态信号未见明显异常，内外侧副韧带及前后交叉韧带亦未见明显异常。关节腔及髌上囊内见少量积液信号影。双侧踝关节诸组成骨形态未见明显异常，未见明显异常信号改变，踝关节对位关系尚可，关节腔内未见明显积液征象。右侧跟腱、腓骨长肌腱、胫骨前肌腱、胫骨后肌腱局限性增粗，呈T1WI等或低、T2WI等为主信号灶，右跟腱病灶较大(图2)，大小约4.3 cm × 3.8 cm × 8.9 cm；左侧跟腱、腓骨长肌腱、胫骨前肌腱、胫骨后肌腱局限性增粗，呈T1WI等、T2WI等为主混杂信号灶，左侧跟腱病灶较大(图3)，大小约2.8 cm × 4.8 cm × 9.2 cm。综上所示：右膝关节髌韧带及双足踝肌腱多发占位，考虑腱黄色瘤可能性大，结合临床注意除外合并脂质代谢异常。
2) 手术记录：手术分两组进行，患者取俯卧位，沿双足跟腱表面行直切口，依次切开皮肤及皮下组织，暴露肿物，见肿物为黄褐色，与周围结缔组织界限清楚，肿物包裹跟腱组织，跟腱明显增粗，肿物与跟腱界限不清，切除部分肿物，送术中快速病理，示腱鞘巨细胞瘤可能，止血后闭合双侧切口。另患者取仰卧位，取双膝前直切口，表面切开，见肿物为黄褐色，与周围结缔组织界限清楚，肿物包裹髌韧带组织，髌韧带明显增粗，肿物与髌韧带界限不清，将肿物部分切除后关闭切口。
3) 病理结果：肉眼所见灰黄色碎组织一堆，切面质韧，合计大小约7 cm × 6.5 cm × 5 cm。冰冻制片：大量泡沫状组织细胞增生，散在多核巨细胞，较多胆固醇结晶沉积，伴纤维组织增生并胶原化，符合黄色瘤，建议随访复查。
Figure 1. MRI scan of the right knee without contrast
图1. 右膝关节磁共振平扫图像
Figure 2. Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan of the right ankle without contrast
图2. 右踝关节磁共振平扫图像
Figure 3. Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan of the left ankle without contrast
图3. 左踝关节磁共振平扫图像
4. 讨论
腱黄色瘤男女发病率并无特别大的差异，该病是比较少见的纤维组织细胞肿瘤，病变实质是瘤样增生性病变，属于良性肿瘤，是吞噬类脂质成分的巨噬细胞的局灶性聚集。四肢多发病灶的患者相对少见，临床中多发病变的患者大多存在家族病史，但是本例患者没有明确的家族史。该疾病病因脂蛋白质调节受损引起的病变，通常与家族性高胆固醇血症有关，血浆中过度增高的胆固醇、三酰甘油和磷脂等原发性黄色瘤具有家族性，又称类脂质沉积病，是一种少见的常染色体隐性遗传病。此病常常由于胆固醇代谢障碍造成脂肪在肌腱沉积的同时，亦沉积于神经组织及其他组织形成黄色瘤病，常见于儿童或青少年。部分病例见于血脂正常者(可能与血浆单克隆免疫球蛋白或脂蛋白功能异常有关) [1]。异常增高的胆固醇在肌腱、韧带、骨膜中积累形成结节，结节常见于跟腱、膝关节、手及肘部的伸肌表面，其生物学特性或者肿瘤形态一般不典型，生长较缓慢[2] [3]。因为在临床上较少见故对本病影像学上认识不足，容易造成误诊。在黄色瘤组织中含有脂质成分及巨噬细胞浸润，并伴随全身脂质代谢异常，如高胆固醇血症、高脂血症等，并因此引发一系列的临床症状[4]，部分有家族史，腱黄色瘤的复发率因个体差异而异。根据血脂高低分为两型：(1) 血脂升高时表现为黄斑瘤和多发结节性黄色瘤；(2) 血脂正常时表现为纤维黄色瘤。本例患者血脂正常。
影像学表现：(1) X线检查：部分腱黄色瘤在软组织内呈结节状或团块状高密度影，多呈梭形表现，周围相邻骨质结构完整，未见侵犯。部分病变在X线检查中没有明显的阳性体征。(2) CT检查：平扫示病变多呈对称性结节或梭形软组织肿块影，病灶密度较均匀，未见明显骨化及钙化灶，病灶向外膨隆，且病灶密度类似于肌肉密度，CT值约60~80 Hu，与正常肌腱区分不明确[5]；增强后病灶呈轻中度强化，边界较清。皮下的脂肪显示清，邻近骨质未受累。CT检查后处理可以清晰的展示病变与肌肉、邻近骨的关系。(3) MRI平扫检查：病变多呈结节样、梭形等形态，肌腱通常与病变长轴平行，磁共振成像按组织成分区分，当胶原纤维成分比例较高时，病变通常呈团片状T1WI低、T2WI低信号影，边界较清，表现为毛刷样改变，其内有斑点状较高信号。当组织细胞比例较高时，病变呈T1WI低、T2WI高信号影，增强扫描后，该病变边缘呈环状明显强化，病变内部见斑条状强化[6]。通常病变的信号变化会早于病变的形态变化。腱黄色瘤需与多发性肌纤维瘤、神经鞘瘤、脂肪瘤、肌腱炎、结节病、腱鞘巨细胞瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤等相鉴别，若发生于关节周围(双手近指间关节及掌指关节)应与类风湿关节炎鉴别。
腱黄色瘤临床较为少见，影像特异性低，本例患者时间跨度长，且四肢多发病变，主要依靠病理确诊，因腱黄色瘤属于组织细胞增生性病变，随访5年后患者跟腱处病灶复发，且病灶多发不能完全手术切除，可药物治疗或减少脂肪摄入，Kajinami [7]，Kolovou [8]等分别研究发现，经过药物治疗后，腱黄色瘤的体积进行性缩小，减少患者心理焦虑；当病变体积较大时手术切除是治疗腱黄色瘤的主要手段，可结合辅助放疗，放疗周期需要根据病情确定。但如果术后存在复发，回顾既往文献考虑主要原因可能与血脂控制不佳有关[9]。
声 明
该病例报道已获得病人的知情同意。