摘要: 静脉内平滑肌瘤病(Intravascular Leiomyomatosis, IVL)是临床中极为罕见的疾病，仅限于女性，好发于围绝经期或育龄期妇女，IVL源自子宫肌细胞或静脉血管平滑肌细胞，病理类型为良性肿瘤，但有不良的生物学行为，指向血管腔生长，会沿人体静脉系统蔓延，累及腹盆腔静脉–下腔静脉–右心房–肺动脉。所以尽早诊断及准确评估是提高本病生存率的最好方法。影像学检查是早期发现病变及术后评估的最有效的无创方法。近年来临床对IVL的认知度逐渐提高，本文就笔者在临床中遇到的一例经病理证实的静脉内平滑肌瘤病患者，其病变生长延伸至左肺动脉，笔者对病例进行回顾性分析并进行相关文献复习，旨在为临床工作者提供相关诊断经验，提高临床医生对于IVL的认知水平与了解。
Abstract: Intravascular Leiomyomatosis (IVL) is an extremely rare clinical disease, limited to females and predominantly occurring in women during the perimenopausal or reproductive years. IVL originates from uterine myocytes or venous vascular smooth muscle cells, and pathologically is classified as a benign tumor. However, it exhibits unfavorable biological behavior, growing into the vascular lumen and spreading along the human venous system, involving the pelvic and abdominal veins, the inferior vena cava, the right atrium, and the pulmonary artery. Therefore, early diagnosis and accurate assessment are the best methods to improve the survival rate of this disease. Imaging examinations are the most effective non-invasive methods for early detection of lesions and postoperative assessment. In recent years, clinical awareness of IVL has gradually increased. This article reviews a case of IVL, pathologically confirmed in the clinic, with the lesion extending to the left pulmonary artery. The author conducts a retrospective analysis of the case and reviews relevant literature, aiming to provide diagnostic experience for clinical workers and to improve clinical doctors’ awareness and understanding of IVL.
1. 引言
静脉内平滑肌瘤病(Intravascular Leiomyomatosis, IVL)是一种良性平滑肌肿瘤，Birch-Hirschfeld早在1896年就描述了静脉内平滑肌瘤病。Durck在1907年首次报道了累及心脏的静脉内平滑肌瘤病[1]。该病发病较为隐匿，其临床特异性表现为多样，早期诊断相对困难[2]。IVL属于良性平滑肌瘤病的罕见类型，生长方式为转移性和浸润性，是平滑肌瘤组织生长在血管管腔内形成瘤栓，累及盆腔静脉，蔓延至下腔静脉，严重的患者会累及右心房、右心室，甚至肺动脉形成栓塞，危及患者生命。在临床影像检查能够提高早期准确诊断的准确率，降低患者死亡率，所以为了加深临床对于静脉内平滑肌瘤病了解，本例就临床中遇到的一例弥漫性静脉内平滑肌瘤病的患者进行报道，提供临床经验。
2. 病例资料
患者，女，46岁，患者于3月前无明显原因出现头晕，无头痛，感心慌，胸闷明显，休息后可缓解，未予重视，症状间断发作，1月前就诊于当地医院，症状逐渐加重，5天前上述症状再次发作，伴有下肢水肿，为进一步治疗来我院就诊，2天前患者再次晕厥，约10分钟后清醒。入院后完善辅助检查，行下腔静脉CT血管造影检查及肺动脉CT血管造影检查，(图1) CT轴位图像示子宫形态欠自然，体积稍大，局部可见团片状高密度影，最大截面约4.5 cm × 3.5 cm，密度低于子宫肌层，子宫周围可见多发软组织密度影。血管造影曲面重建图像(图2)示左侧卵巢静脉、左侧髂总及髂内静脉、左肾静脉、下腔静脉、右心房、右心室，(图3)肺动脉干、左肺动脉管腔内见多发条状、结节状充盈缺损影。
患者排除手术禁忌，妇科打开腹膜探查：子宫增大如孕50天，色泽红润，表面可见多个质硬肿物，大者直径约4 cm，位于子宫前壁，子宫后壁下段可见一直径约4 cm怒张静脉丛，可扪及静脉管壁内质硬条索状肿物，左侧卵巢外下方可见直径约3 cm怒张静脉丛，可扪及静脉管壁内质硬条索状肿物，右侧卵巢、双侧输卵管外观未见明显异常。根据术中所见，结合患者年龄，术中向患者家属交代需行子宫及双侧附件切除，其表示同意。心外科开胸探查见心脏轻度增大，以右心房、右心室为著，肿瘤经卵巢静脉–肾静脉–下腔静脉及子宫静脉–下腔静脉，延续至右心房、右心室、主肺动脉、左肺动脉，肿瘤末端与左肺动脉关系密切，瘤体与下腔静脉、右心房、右心室无黏连，瘤体质软，呈黄白色，包膜光滑，长约70 cm，同时经妇科腹部切口游离下腔静脉，于髂总静脉切口以远切开下腔静脉，切断瘤体根部。标本大体观同前，剖开观，子宫纵面可见漩涡状结构，标本全部送病理。术后病理：下腔静脉、右心房、右心室、肺动脉内病变，符合静脉内平滑肌瘤病。免疫组化结果：ER (+)，PR (+)，SMA (+)，Desmin (+)，S-100 (−)，Ki-67 (<2%)。
Figure 1. Axial CT scan
图1. CT轴位图像
Figure 2. CT angiography curved planar reformation (CPR) images
图2. CT血管造影曲面重建图
Figure 3. CT angiography curved planar reformation image (left) and CT angiography axial image (right)
图3. CT血管造影曲面重建图(左)，CT血管造影轴位图(右)
3. 讨论
静脉内平滑肌瘤病(Intravascular Leiomyomatosis, IVL)目前发病机制尚不明确，目前在医学界存在两种学说，分别是Sitzenfry [3]提出的静脉内平滑肌瘤病起自子宫内的平滑肌瘤，经静脉管腔向上延伸生长，Knauer [4]提出的静脉内平滑肌瘤病起自静脉内平滑肌组织增生后沿静脉管腔蔓延生长。普遍学者比较认同前者的观点。近年来的研究结果显示，IVL大部分起自出现染色体畸变的t (12; 14)，(q15; q24)突变的子宫平滑肌瘤[5]。在临床中根据疾病蔓延进程将IVL分为4期[6] [7]，I期为病灶侵犯子宫静脉，范围局限在盆腔，临床症状会类似子宫肌瘤，出现月经量增大，经期延长，导致贫血，严重者会发生失血性休克；盆腔触及肿块导致腹胀，以及占位征象导致尿急、尿频甚至排尿困难；本病例患者触诊盆腔可扪及肿块。II期为病灶累及腹腔但未延伸到肾静脉水平，临床症状会出现下肢水肿，本病例患者主诉中主要症状包括下肢水肿就诊。III期病灶蔓延至肾静脉以及下腔静脉，达到右心房，此时病灶并未累及肺动脉，患者会出现胸闷、呼吸困难、头晕等，本例患者与上述症状相仿。IV期病灶蔓延至肺动脉，临床症状加重危及生命，本文报道患者病灶达到IV期，在临床中极为少见。
在影像学检查中，因静脉内平滑肌瘤病可以侵犯子宫静脉外的静脉系统，因此相关的影像学检查能够在临床中提高IVL诊断准确率，如妇科超声检查、CT血管造影、心脏彩超等。超声提供病变远端范围，CT及磁共振成像检查后处理图像简明提供病变曲面图更具优势。本例患者重点展示CT及MR的影像学表现，CT影像学平扫及增强表现：盆腔内子宫体积不规则增大，子宫肌层内见等或稍低密度肿块影，呈欠均匀强化，周围受累血管增粗、迂曲、扩张，管腔内见低密度影，呈欠均匀强化，曲面重建图像显示血管管腔内见低密度肿块影延伸至下腔静脉及心腔、达肺动脉；MRI图像显示：在T1WI中病变与子宫肌层信号相仿，T2WI中病灶较为典型者信号低于子宫肌层，另T2WI也会出现不均匀信号显示等多样性，病灶边界显示不清，因为IVL为良性病变，因此弥散加权成像不受限，在子宫肌层内呈螺旋样改变，子宫周围静脉血管增多、迂曲，此为较典型的影像特征[8]。注入GD-DTPA后病变呈持续强化，所累及部位，强化方式程度一致。相关文献报道称IVL在T2WI冠状位及轴位图像中分别呈丝瓜囊样、筛孔征[9] [10]，或者麻绳征[11]，征出现这些症状的原因为IVL生长较为缓慢，在血管管腔中经历血液冲击，病灶不规则形成裂隙，呈各种形态改变，本例患者可以看到纵深蔓延低密度病灶，与麻绳征相符，因此符合IVL影像学表现。IVL通常与子宫肌瘤、子宫肉瘤、静脉内血栓等疾病进行鉴别，其中影像检查中增强扫描IVL病灶强化可以直接鉴别血栓成分[11]。
综上所述，静脉内平滑肌瘤病(IVL)虽为良性肿瘤，但生物学行为类似恶性肿瘤，在临床工作中通过临床症状及辅助检查尽早及时确诊IVL，影像学检查对术前评估、术后随访提供重要价值，可获得良好的预后。
声 明
该病例报道已获得病人的知情同意。
NOTES
*通讯作者。