1. 引言
韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis, DTF)是起源于筋膜或肌肉、腱膜组织中的成纤维细胞或肌成纤维细胞的罕见软组织肿瘤，特征是浸润性生长、局部复发倾向但不发生远处转移。
增生性肌炎(proliferative myositis, PM)是发生在横纹肌组织纤维间隔和筋膜中纤维母细胞的一种增生性病变。多发生于四肢及躯干的横纹肌，无复发倾向。本文报道2022年10月31日延安大学附属医院收治的1例DTF患者，入院后采取手术方式完整剥离扩大切除肿物，14天后治愈出院。随访至今未复发。该病临床较少见，易误诊误治，该病例超声初诊为PM，具体如下。
2. 诊治过程
2.1. 入院情况
患者，女，52岁，以“左大腿肿物疼痛不适6天”之主诉入院。6天前患者无明显原因及诱因发现左大腿肿物，伴疼痛不适，活动后加重，休息可缓解，当时未予以特殊重视；患者及家人为求详细诊治今日前来我院就诊。查体：左大腿根部内侧可触及约5 cm × 3 cm大小肿物，质地中等，可推动，压痛阳性，髋、膝、踝关节及足趾活动自如，足背动脉搏动有力，皮肤感觉及末稍血运未见明显异常。超声检查提示(见图1)：左大腿根部股内侧肌近肌腱附着处肌层明显增厚，较厚处约2.9 cm，回声增强不均匀，纵切面呈梭形，内可见裂缝样低至无回声，与正常肌层相沿续，范围约4.4 cm × 3.3 cm，横断面似呈“龟背样”改变，CDFI：内可见点条样血流信号。周围软组织层水肿。超声考虑增生性肌炎。MRI检查提示(见图2)：左大腿股薄肌见范围52 mm × 31 mm T1WI低信号，T2WI以高信号为著混杂信号影，增强扫描显示不均匀强化，周围多发软组织水肿。左大腿根部内侧包块并周围多发软组织水肿。门诊询问病史、查体及阅片后以“左大腿肿物”之诊断收入我院脊柱外科，入院以来，神志清楚，精神状态可，饮食及夜休正常，大小便正常，体温正常，体重无明显变化。
2.2. 手术过程
行硬膜外间隙阻滞(含骶管阻滞)，麻醉生效后，患者仰卧位，患肢屈髋屈膝外展，手术区常规消毒，铺无菌手术巾、单，取左大腿根部内侧斜行切口长约10 cm，逐层切开皮肤、皮下及筋膜层，显露腓骨肌肉肿物，见长收肌根部(耻骨上支前面起点)有一约4 cm × 3 cm × 3 cm大小肿物，质地偏硬，边界清楚，活动度可，由长收肌近端正常肌腹处、长收肌起点处分别切断肿物，两侧完整剥离扩大切除肿物，将完整切除的肌肉肿物送病理检查，冲洗伤口，彻底止血，放置引流管一根，逐层缝合伤口，无菌敷料加压包扎。手术顺利，麻醉满意，术中出血约50 ml，手术历时约50分钟，术后安返病房，密切观察生命
Figure 1. Patient ultrasound results. (A) The two-dimensional longitudinal section is spindle shaped, with visible cracks as low as no echo inside, continuing along the normal muscle layer; the cross-section shows a “turtle like” change. (B) CDFI shows visible point like blood flow signals within the package block
图1. 患者超声结果。(A) 二维示纵切面呈梭形，内可见裂缝样低至无回声，与正常肌层相沿续；横切面呈“龟背样”改变；(B) CDFI示包块内可见点条样血流信号
Figure 2. Patient MRI results. (A) T1WI cross-section; (B) T2WI cross-section; (C) Enhanced scanning of coronal plane; (D) Enhanced cross-sectional scanning
图2. 患者MRI结果。(A) T1WI横断面；(B) T2WI横断面；(C) 增强扫描冠状面；(D) 增强扫描横断面
体征及患肢感觉血运。
2.3. 病理结果
肉眼所见灰白肿物一块(见图3)，大小7 cm × 4 cm × 2.5 cm，表面覆少量脂肪及肌肉组织，覆部分包膜，切面灰白灰红质中。结合临床及免疫组化结果，符合韧带样纤维瘤病。免疫组化结果：Vimentin (+)，SMA (+)，β-catenin (核/质+)，Ki-67 (+)，CD68 (−)，CD34 (−)，Des-100 (−)、S-100 (−)、MyoD-1 (−)、Ki-67约5% (+)。
Figure 3. Pathological results of patients. (A) Visible to the naked eye: a gray white mass measuring 7 cm × 4 cm × 2.5 cm, with a small amount of adipose tissue and muscle tissue covering the surface, partially enveloped, and with gray white gray red substance in the cut surface; (B) Pathological tissue images of patients
图3. 患者病理结果。(A) 肉眼所见：灰白肿物一块，大小7 cm × 4 cm × 2.5 cm，表面覆少量脂肪及肌肉组织，覆部分包膜，切面灰白灰红质中；(B) 患者病理组织图像
3. 讨论
3.1. 韧带样纤维瘤病临床特征及影像学特点
韧带样纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis, DTF)又称侵袭性纤维瘤病[1]，世界卫生组织(WHO)将DTF定义为一种深部软组织中纤维母细胞/肌纤维母细胞克隆性增殖的中间型软组织肿瘤，其具备局部浸润周围组织的倾向，并且可以原位复发，但无转移的能力。韧带样纤维瘤病占所有软组织肿瘤的3%，每年每一百万人中有2.4~4.3人发病[2]。DTF好发于15~60岁的女性[3]。DTF的发病机制尚不明确，可能与手术、创伤、内分泌及遗传等因素有关，其中创伤是DF发生的主要病因[4]。
根据DTF发生部位不同，可分为腹外型(约50%~60%)、腹壁型(约25%)、腹内型(约15%) 3种类型，以腹外型多见[5]。其中腹外型DF主要累及颈、肩、四肢等骨肌系统。本例患者为发生于股薄肌的腹外型DTF。
超声和MRI检查均为临床上诊断韧带样纤维瘤病的常用方法。超声可作为DTF的首选筛查影像学方法，其具有较强的显示纤维组织能力，声像图上表现为深部肌层梭形、较均匀地沿着肌束或肌腱走行的实性低回声肿块，无明显包膜，血供不丰富，可见少许点线状血流信号[6]。MRI对肿瘤大小及其对周围组织侵袭程度的评估优于超声检查，可为术前评估及术后评价提供依据。其表现为肿瘤沿肌肉筋膜走行，边缘欠清，呈浸润性生长，瘤体内一般无脂肪信号、钙化；T1WI为等、稍低信号，T2WI呈现略高信号，增强扫描可见渐进性强化[7]。
3.2. 增生性肌炎临床特征及影像学特点
增生性肌炎(proliferative myositis, PM)是一种假肉瘤性病变，本病实际上并非肌纤维本身的炎症，镜下组织学表现为横纹肌组织的纤维间隔中和筋膜中的成纤维母细胞增生，肌纤维走行及本身结构正常，临床较为少见，常见于45~65岁的中老年人，可发生在人体的各个部位，但以四肢及躯干的横纹肌多见[8]。临床表现主要以相应部位出现快速生长的质硬肿块为主，常伴疼痛，肿块一般<6 cm，临床上易误诊为软组织肉瘤[9]。
增生性肌炎的影像学检查主要依靠MRI和超声检查。超声表现为沿肌束走形边界不清的梭形中等偏高回声包块，包块无包膜，一般为少血供型，纵切面显示其长轴与肌肉走形方向一致，与肌纤维相沿续，似肌组织肥厚且回声增强，横断面扫查表现为略高回声与低回声相间，形成特征性的“龟背样”图案，代表增生的纤维组织包绕相对正常的肌纤维[9] [10]。
3.3. 本病例误诊原因
(1) 本例患者为中年女性，分别符合DTF与PM的好发年龄；(2) DTF与PM好发位置无明显特征性，均可发生于全身各部位；(3) DTF病程多进展缓慢，可从几个月到几年[11]，且一般不伴疼痛。而PM病程短，包块体积可能在几天或一周内增加一倍以上，且伴有疼痛。本组腹外型DTF患者从发现肿块到肿块增大并出现症状仅6 d。更倾向于PM的临床症状；(4) 根据WHO (2020)软组织肿瘤分类[12]，韧带样纤维瘤病与增生性肌炎均属于纤维母细胞与肌纤维母细胞肿瘤，其中增生性肌炎属于良性组，韧带样纤维瘤病为中间性(局部侵袭型)，二者具有相同的组织学来源，故生长方式类似，可能出现类似的临床表现与影像学特征；(5) 患者包块在超声上与典型的PM表现类似，纵断面上表现为沿肌束走形边界不清的梭形低回声，与肌纤维相沿续，无包膜，横断面表现为特征性的“龟背样”图案，CDFI示：可见少量血流信号，与以往DTF报道不一致[13] [14]；(6) 该病例可能因病程较短，肿瘤内细胞成分较多而胶原成分较少，因此MRI上显示T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，血供尚不丰富，B超CDFI呈点条状血流信号。
DTF临床分型多样，可发生于全身各部位，无特征性临床表现，并且根据DTF胶原纤维和纤维细胞的比例不同会表现出不同的影像学特征[15]，因此，DTF的术前影像学诊断准确率低。本病病理结合免疫组织化学检查是唯一可靠的诊断方法。(该病例报道已获得病人知情同意。)
NOTES
*通讯作者。